INBORN

作品数：18被引量：40H指数：4
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相关机构：中国人民解放军总医院上海交通大学上海交通大学医学院附属新华医院中南大学更多>>
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Diagnosis and treatment of an inborn error of bile acid synthesis type 4:A case report
《World Journal of Clinical Cases》2021年第26期7923-7929,共7页Shou-Hao Wang Tian-Chen Hui Zhe-Wen Zhou Cheng-An Xu Wen-Hao Wu Qing-Qing Wu Wei Zheng Qiao-Qiao Yin Hong-Ying Pan 
BACKGROUND Inborn error of bile acid synthesis type 4 is a peroxisomal disease with impaired bile acid synthesis caused by a-methylacyl-CoA racemase(AMACR)gene mutation.The disease is usually found in children with mi...
关键词：Bile acid synthesis A-methylacyl-CoA racemase gene Gene mutation Inborn error of metabolism Ursodeoxycholic acid Case report 
Mongolian spots:How important are they?被引量：4
《World Journal of Clinical Cases》2013年第8期230-232,共3页Divya Gupta Devinder Mohan Thappa 
Mongolian spots(MS) are congenital birthmarks seen most commonly over the lumbosacral area. They are bluish-green to black in color and oval to irregular in shape. They are most commonly found in individuals of Africa...
关键词：MONGOLIAN SPOT INBORN ERRORS of METABOLISM 
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