DISJUNCTION

作品数:44被引量:106H指数:6
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Pallister-Killian syndrome: meiosis Ⅱ non-disjunction may be the first step in the formation of isochromosome 12p被引量:3
《Chinese Medical Journal》2010年第23期3482-3485,共4页SHEN Jian-dong LIANG De-sheng ZHOU Zhong-min XIA Yan LONG Zhi-gao WU Ling-qian 
This study was supported by the National Key Technology R&D Program of China (No. 2006BAI05A08) and National Natural Science Foundation of China (No. 30571021).
Pallister-Killian syndrome (PKS) is a rare and sporadic genetic disorder due to tissue-limited mosaicism for supernumerary isochromosome 12p(i(12p)), which is usually absent or at low-level mosaicism in cultured...
关键词:Pallister-Killian syndrome SNP oligonucleotide array copy number analysis short tandem repeat polymorphism fluorescence in situ hybridization meiotic non-disjunction 
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