RECESSIVE

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Genetic Analysis of the PKHD1 Gene with Long-rang PCR Sequencing
《Journal of Huazhong University of Science and Technology(Medical Sciences)》2016年第5期758-766,共9页童永清 刘蓓 付朝泓 郑红云 顾剑 刘航 罗洪波 李艳 
supported by grants from the Hubei Provincial Natural Science Foundation of China(No.2010CDB-06903);National Key Basic Research Program of China(“973”Program,No.2012CB526706);the National Natural Science Foundation of China(Nos.81000771 and 81271694)
PKHD1 gene mutations are found responsible for autosomal recessive polycystic kidney disease(ARPKD). However, it is inconvenient to detect the mutations by common polymerase chain reaction(PCR) because the open re...
关键词:sequencing Sequencing recessive screening detecting conclusion applicable mutation genomic digestion 
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