RECESSIVE

作品数：84被引量：125H指数：6
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A POU3F4 Mutation Causes Nonsyndromic Hearing Loss in a Chinese X-linked Recessive Family被引量：5
《Chinese Medical Journal》2017年第1期88-92,共5页Wan Du Ming-Kun Han Da-Yong Wang Bing Han Liang Zong Lan Lan Ju Yang Qi Shen Lin-Yi Xie Lan Yu Jing Guan Qiu-Ju Wang 
This work was supported by the grants from the National Key Basic Research Program of China （No.2014CB943001）, the National Natural Science Foundation of China （No. 81120108009 and No. 81530032）, and the China Postdoctoral Science Foundation （No.2015M572690）.
Background： The molecular genetic research showed the association between X-linked bearing loss and mutations in POU3F4. This research aimed to identify a POU3F4 mutation in a nonsyndromic X-linked recessive hearing ...
关键词：c.499C〉T Nonsyndromic Hearing Loss POU3F4 X-LINKED 
Molecular mechanism of recessive congenital methemoglobinemia in Chinese pedigrees
《Chinese Medical Journal》1999年第11期73-76,共4页王瑶 黄长晖 吴玉水 兰风华 唐玉钗 朱忠勇 
关键词：recessive congenital methemoglobinemia ·NADH cytochrome b5 reductase ·hereditary methemoglobinemia ·RT PCR·gene sequencing 
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