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TENASCIN-X: 作品数：4被引量：30H指数：3; 导出分析报告; 相关领域：医药卫生更多>>; 相关作者：马占龙陈婷周明更多>>; 相关机构：江苏省人民医院南京医科大学更多>>; 相关期刊：《Chinese Medical Journal》《World Journal of Medical Genetics》《南京医科大学学报（自然科学版）》《World Journal of Gastroenterology》更多>>; 相关基金：国家自然科学基金更多>>

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期刊=World Journal of Medical Genetics

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Mutation in TNXB gene causes moderate to severe Ehlers-Danlos syndrome: 《World Journal of Medical Genetics》2016年第2期17-21,共5页Carolyn S Kaufman Merlin G Butler; Supported by The National Institute of Child Health and Human Development(NICHD),No.HD02528; We report a 28-year-old female who presented with severe joint pain, chronic muscle weakness, Raynaud’s phenomenon, and hypermobility. She was found to have a 6074A 〉 T nucleotide transition in the TNXB gene causing...; 关键词：Ehlers-Danlos syndrome Genetic variants MUTATIONS HYPERMOBILITY Joint pain Muscle weakness Raynaud’s phenomenon TENASCIN-X TNXB Ehlers-Danlos syndrome due to tenascin-X defciency

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