TUBULOPATHY

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New SLC12A3 disease causative mutation of Gitelman's syndrome
《World Journal of Nephrology》2016年第6期551-555,共5页Teresa Grillone Miranda Menniti Francesco Bombardiere Marco Flavio Michele Vismara Stefania Belviso Fernanda Fabiani Nicola Perrotti Rodolfo Iuliano Emma Colao 
Gitelman's syndrome(GS) is a salt-losing tubulopathy with an autosomal recessive inheritance caused by mutations of SLC12A3, which encodes for the thiazidesensitive Na Cl cotransporter. In this study we report a new m...
关键词：Gitelman’s syndrome Thiazide-sensitive NaCl cotransporter Frame-shift mutation TUBULOPATHY SLC12A3 gene 
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