TYROSINEMIA

作品数：8被引量：13H指数：2
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Compound mutations （R237X and L375P） in the fumarylacetoacetate hydrolase gene causing tyrosinemia type I in a Chinese patient被引量：5
《Chinese Medical Journal》2012年第12期2132-2136,共5页CAO Yan-yan ZHANG Yan-ling DU Juan QU Yu-jin ZHONG Xue-mei BAI Jin-li SONG Fang 
Background Mutations in fumarylacetoacetate hydrolase （FAH） gene can lead to tyrosinemia type 1 （HT1）, a relatively rare autosomal recessive disorder. To date, no molecular genetic defects of HT1 in China have bee...
关键词：fumarylacetoacetate hydrolase gene MUTATION nonsense-mediated mRNA deeay pathway tyrosinemia type 1 
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