OPHTHALMOPLEGIA

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Early-onset ophthalmoplegia,cervical dyskinesia,and lower extremity weakness due to partial deletion of chromosome 16:A case report
《World Journal of Clinical Cases》2022年第26期9332-9339,共8页Min Xu Jiao Jiang Yan He Wei-Yue Gu Bo Jin 
BACKGROUND We explored the genotype-phenotype correlation of the novel deletion 16p13.2p12.3 in an 8-year-old child with progressive total ophthalmoplegia,cervical dyskinesia,and lower limb weakness by comparing the p...
关键词：Cervical dyskinesia Copy number variation Lower limbs weakness OPHTHALMOPLEGIA Whole-exome sequencing Case report 
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