GLYCOSPHINGOLIPID

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The Diagnostic and Therapeutic Challenges of Fabry Nephropathy—A Review of the Literature, Illustrated by a Clinical Case
《Open Journal of Nephrology》2023年第4期349-368,共20页Stefan Van Cauwelaert Caroline Geers Dominique Vandervelde Esther Scheirlynck Alexander Gheldof Karl-Martin Wissing 
Fabry Disease (FD) is a rare lysosomal storage disorder characterized by α-galactosidase A (α-Gal A) enzyme deficiency, resulting in glycosphingolipid accumulation. Its clinical spectrum ranges from severe classical...
关键词：Fabry Disease Fabry Nephropathy Variants of Unknown Significance Diagnosis Treatment Selection Lysosomal Storage Disorder α-Galactosidase A Glycosphingolipid Accumulation Enzyme Replacement Therapy Migalastat 
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