HEPATOPATHY

作品数：25被引量：37H指数：3
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Congenital disorder of glycosylation caused by mutation of ATP6AP1 gene (c.1036G>A) in a Chinese infant: A case report被引量：1
《World Journal of Clinical Cases》2021年第26期7876-7885,共10页Xia Yang Zi-Li Lv Qing Tang Xiu-Qi Chen Li Huang Mei-Xiong Yang Lian-Cheng Lan Qing-Wen Shan 
BACKGROUND The ATP6AP1 gene coding for the accessory protein Ac45 of the vacuolar-type adenosine triphosphatases(V-ATPase)is located on chromosome Xq28.Defects in certain subunits or accessory subunits of the V-ATPase...
关键词：Congenital disorders of glycosylation ATP6AP1 mutation HEPATOPATHY IMMUNODEFICIENCY Cognitive impairment Case report 
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