等位基因频率

作品数：440被引量：1688H指数：19
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1例经典型Hallervorden-Spatz综合征的临床特征及基因分析
《中国优生与遗传杂志》2023年第6期1262-1265,共4页汪小霞 余维莎 于飞 张宁 
目的探讨1例Hallervorden-Spatz综合征(HSS)患儿的临床表型、影像学改变及基因型特点,提高临床医生对该病认识。方法回顾性分析1例因“发育迟滞、发作性肢体扭曲”就诊,经基因检测确诊为PANK2基因突变所致的经典型HSS患儿,通过与中国人...
关键词：HALLERVORDEN-SPATZ综合征 PANK2基因 虎眼征 次等位基因频率 中国人 
肤色、发色、眼色相关的22个单核苷酸多态性在江苏汉族和欧洲人群中的差异分析被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2013年第5期6-9,13,共5页白亚楠 褚迅 缪小静 王海丰 黄薇 卢大儒 
上海市科研计划项目:11QB1403500;卫生部公益性行业科研专项:201202008
目的检测与肤色、发色、眼色相关的22个单核苷酸多态性在江苏汉族(CHX)和欧洲人群(CEU)中的差异。方法利用Illumina人类全基因组SNP分型芯片(Human660W-Quad v1.0 DNA Analysis Kit)对江苏地区163例汉族个体的657 366个SNP位点进行分型...
关键词：单核苷酸多态性 黑色素 等位基因频率 多维尺度分析 
山东地区汉族人群中HLA-A、-B、-DRB1等位基因与原因不明卵巢早衰相关性研究被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2012年第8期21-22,共2页张鹏 杜占惠 吕红娟 
青岛市科技计划资助项目(08-2-1-3-nsh)
目的探讨HLA-A,-B和-DRB1位点等位基因多态性与原因不明卵巢早衰(premature ovarian failure,POF)的相关性。方法利用毛细管电泳测序技术(Capillary Electrophoresis),对36例汉族原因不明POF患者进行HLA-A,-B,-DRB1基因分型,并以865例...
关键词：卵巢早衰 人类白细胞抗原 等位基因频率 
河南地区汉族人群复发性流产患者HLA-DRB1、DQB1等位基因多态性的研究被引量：4
《中国优生与遗传杂志》2011年第12期30-32,共3页何淼 康冰 廖世秀 郭谦楠 王莉 吴东 侯巧芳 
目的探讨复发性流产易感性与人类白细胞抗原(HLA)DR、DQ区域基因多态性的关系。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP),分析200例复发性流产患者(患者组)和200例无不良妊娠史正常妇女(对照组)的DRB1和DQB1基因型。结果患者组中的...
关键词：复发性流产 人类白细胞抗原 等位基因频率 多态性 
FBAT和PLINK软件计算等位基因频率和传递不平衡分析的应用研究被引量：6
《中国优生与遗传杂志》2009年第10期20-22,共3页贾小芳 王红 
教育部留学回国人员启动基金资助
目的研究FBAT和PLINK软件计算等位基因频率(allele frequency,Afreq)和传递不平衡分析(transmission disequilibrium test,TDT)的应用。方法对137个台湾非综合征型唇/腭裂核心家系,利用FBAT、PLINK和SPSS软件分别对核心家系和奠基者数...
关键词：FBAT PLINK 等位基因频率 传递不平衡分析 唇腭裂 
福州地区DYS516基因座频率调查
《中国优生与遗传杂志》2007年第10期17-18,共2页林经东 黄爱民 
目的调查DYS516基因座在福州地区汉族人群中的频率分布。方法应用聚合酶链式反应(PCR)、聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染显带技术对福州地区汉族无关个体男性110名和女性20名的DYS516位点进行分型。结果福州地区汉族男性DYS516基因座观察到13...
关键词：Y染色体 短串联重复序列 等位基因频率 福州 汉族人 DYS516 
家族性热性惊厥与CAPS基因的相关分析
《中国优生与遗传杂志》2005年第7期18-19,35,共3页孙允霄 许忠 马祎楠 陈志越 钮淑兰 裴佩 张英 许玉凤 卜定方 戚豫 
国家自然科学基金资助项目(30170993)
目的研究CAPS(calcyphsine)基因单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms,SNPs)位点与家族性热性惊厥(febrileseizures,FS)的关系。方法通过NCBI的dbSNP数据库选择CAPS基因的2个单核苷酸多态性位点,应用聚合酶链式反应—限制性内...
关键词：家族性热性惊厥 PS基因 CA 相关分析 单核苷酸多态性 等位基因频率 基因型频率 聚合酶链式反应 限制性内切酶 SPSS软件 SNPs 多态性位点 多态性技术 连续性校正 Χ^2检验 显著性差异 NCBI 惊厥患儿 频率分布 分布比较 数据库 
载脂蛋白AI基因多态性与高脂血症关系的研究
《中国优生与遗传杂志》1994年第2期1-3,共3页况少青 金烨 陆国强 王德芬 陈保生 
本文利用２．２ｋｂ人ＡＰＯＡＩ基因探针，检测５７例高脂血症儿童及３８例正常血脂儿童的ＡＰＯＡＩ基因限制性片段长度多态性，发现中国上海汉族儿童人群ＡＰＯＡＩ基因存在ＰｓｔＩ多态位点，其等位基因频率Ｐ１为０．９２，Ｐ２为...
关键词：高脂血症 高胆固醇血症 高甘油三酯血症 载脂蛋白AI 基因多态性 白血症 正常 等位基因频率 基因探针 发现 
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