云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- 脂肪代谢障碍

脂肪代谢障碍: 作品数：223被引量：129H指数：6; 导出分析报告; 相关领域：医药卫生农业科学更多>>; 相关作者：苏元波刘子勤舒伟杨晓波王航更多>>; 相关机构：艾克斯-马赛大学瑞泽恩制药公司北京协和医学院广西医科大学更多>>; 相关期刊：更多>>; 相关基金：国家自然科学基金卫生部部属(管)医院临床学科重点项目国家科技重大专项中央高校基本科研业务费专项资金更多>>

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ZMPSTE24基因杂合变异致不典型下颌骨发育不良伴B型脂肪代谢障碍1例: 《中国优生与遗传杂志》2022年第9期1640-1643,共4页章素芬徐鸿泽胡幼芳; 江苏省妇幼健康重点学科项目(FXK201705);中国基本预防控制中心妇幼保健中心“母婴营养与健康研究项目”(2021FY004)。; 目的报道1例ZMPSTE24基因复合杂合变异c.743C>T(p.P248L)/loss1(EXON:1-10)(all)导致的下颌骨发育不良伴B型脂肪代谢障碍(MADB,OMIM#608612)病例,总结临床特征及基因突变的特点,为进一步了解MADB提供参考。方法对1例ZMPSTE24基因复合...; 关键词：ZMPSTE24基因下颌骨发育不良伴B型脂肪代谢障碍表型