低氯血症

作品数：87被引量：71H指数：4
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先天性失氯性腹泻患儿3例的临床特征及遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2023年第2期166-170,共5页尹辉 陈晓波 宋福英 王慧 杜牧 钱晔 黄书越 
首都卫生发展科研专项项目(2018-1-2101)。
目的探讨3例先天性失氯性腹泻(CCD)患儿的临床特征及遗传学病因。方法选取2014年6月~2020年8月于首都儿科研究所附属儿童医院就诊的3例CCD患儿为研究对象。采集3例CCD患儿及其父母的外周血样, 进行基因检测, 并通过Sanger测序进行验证...
关键词：先天性失氯性腹泻 SLC26A3基因 低氯血症 低钾血症 代谢性碱中毒 
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