手足徐动症

作品数：67被引量：76H指数：6
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良性家族性婴儿癫痫的致病基因谱研究被引量：7
《中华实用儿科临床杂志》2017年第24期1866-1872,共7页曾琦 张月华 杨小玲 蒲利华 于晓莉 张秀菊 张静 刘爱杰 杨志仙 刘晓燕 王爽 吴晔 吴希如 
目的探讨我国良性家族性婴儿癫痫（BFIE）家系的致病基因谱。 方法收集2006年10月至2017年6月在北京大学第一医院等4家医院就诊的BFIE家系临床资料和外周血DNA，首先采用Sanger测序方法筛查PRRT2基因突变，对于未发现PRRT2基因突变的...
关键词：良性家族性婴儿癫痫 婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症 KCNQ2基因 SCN2A基因 PRRT2基因 GABRA6基因 
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