皮肤骨膜增厚症

作品数:15被引量:11H指数:2
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皮肤骨膜增厚症家系遗传学研究被引量:2
《中华内科杂志》2017年第3期194-198,共5页刘晓钢 李静怡 白莹 张丽侠 吴雪 马圆圆 柴利杰 郑丽丽 
河南省卫生和计划生育委员会基金资助项目(201203010)
目的通过对一皮肤骨膜增厚症家系遗传学研究,结合国内外相关文献资料,进一步阐述其临床特点及遗传学发病机制。方法总结、分析一中国汉族皮肤骨膜增厚症家系的临床资料,抽取先证者及部分亲属的外周血,提取基因组DNA,PCR扩增后,采...
关键词:皮肤骨膜增厚症 HPGD基因 杵状指(趾) 
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