云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- 中性肽链内切酶

中性肽链内切酶: 作品数：27被引量：22H指数：3; 导出分析报告; 相关领域：医药卫生更多>>; 相关作者：陈楠黄健张智胡波胡鹏更多>>; 相关机构：上海交通大学医学院附属瑞金医院安徽医科大学第一附属医院拜耳制药股份公司武汉大学更多>>; 相关期刊：《现代生物医学进展》《药学进展》《临床儿科杂志》《山东医药》更多>>; 相关基金：国家自然科学基金广东省自然科学基金国家重点基础研究发展计划国家科技重大专项更多>>

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X连锁低磷酸盐血症性佝偻病家系1例报告并文献复习: 《精准医学杂志》2021年第1期73-76,共4页方明华董冰子王雪梅徐丽丽王晓蓉王颜刚吕文山杨丽丽; 山东省自然基金资助项目(ZR2017MH069);国家自然科学基金青年科学基金项目(81600691)。; 目的通过分析在一个X连锁低磷酸盐血症性佝偻病(XLHR)患者家系中发现的磷酸盐调节内肽酶基因(PHEX)突变位点,结合患者家系的临床资料及相关文献,探讨产前及产后的早期诊断对XLHR幼儿患者的治疗和预后的意义。方法对我院收治的1例疑似XLH...; 关键词：家族性低血磷性佝偻病 PHEX磷酸调节中性肽链内切酶突变磷酸盐类骨化三醇产前诊断早期诊断