转移酶基因

作品数：137被引量：406H指数：9
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α-1,3- N-乙酰半乳糖胺基转移酶基因新变异的家系研究被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2021年第2期178-180,共3页武文 李晓健 郭兴莹 黄象艳 
目的通过对一例ABO亚型家系血清学和基因序列分析,研究该家系中α-1,3-N-乙酰半乳糖胺基转移酶基因新变异位点的特征。方法收集先证者及其3名家系成员血液标本,血清学方法进行ABO表型检测,荧光PCR进行ABO血型基因分型。通过对先证者ABO...
关键词：ABO血型 新变异 ABO糖基转移酶 
一例α-1，3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因389T〉C突变的分析被引量：7
《中华医学遗传学杂志》2018年第5期744-746,752,共4页章旭 李剑平 
沈阳市科技计划项目（F-10-149-9-35;F10-206-1-00）
目的对1例罕见Ax亚型的个体进行分子遗传学分析，探讨α-1，3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因突变对A抗原表达的影响。方法采用聚合酶链反应扩增血型血清学鉴定为Ax血型的样本ABO基因第6、7外显子序列，对PCR产物直接进行测序，发现杂合序列...
关键词：ABO基因 α-1 3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因 序列分析 
α-1，3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因467C〉T和745C〉T突变的研究被引量：7
《中华医学遗传学杂志》2017年第4期602-605,共4页章旭 李剑平 
沈阳市科技计划项目（F-10-149-9-35,F10-206-1-00）
目的通过对1个罕见的A3亚型家系进行分子遗传学分析，探讨α-1，3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因突变对于A抗原表达的影响。方法采用血型血清学方法对先证者及家系成员进行ABO血型鉴定，应用PCR产物直接测序和基因克隆法对ABO基因的第6、7...
关键词：ABO基因 α-1  3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因 A307亚型 序列分析 
a-1，3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因467C〉T和804insG变异导致Ael亚型被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2016年第4期526-529,共4页章旭 李剑平 
沈阳市科技计划项目（F-10-1499-35;F10-206-1-00）
目的研究ABO基因的a-1，3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因变异对于A抗原表达的影响。方法通过标准血型血清学方法鉴定3份A亚型样本，应用聚合酶链反应一序列特异性引物扩增ABO基因第6、7外显子PCR产物直接测序及基因克隆测序等方法进行ABO基...
关键词：ABO基因 Ⅱ-1 3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因 Ael亚型 
N-乙酰化转移酶基因多态与肝癌遗传易感性的研究被引量：16
《中华医学遗传学杂志》1997年第1期16-20,共5页边建超 沈福民 王金兵 吴燕 张宝初 
国家自然科学基金
为探讨Ｎ－乙酰化转移酶（ＮＡＴ）基因多态与肝癌遗传易感性的关系，应用ＰＣＲ、ＡＳＰＣＲ和ＲＦＬＰ，对６５例肝癌患者和１０６例健康对照进行了研究。结果表明，病例组慢型基因频率为７０．７７％，对照组为５２．８３％，两者差...
关键词：肝肿瘤 N-乙酰化转移酶 基因多态性 遗传易感性 
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