先天性纯红细胞再生障碍性贫血

作品数：45被引量：44H指数：4
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相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：竺晓凡郑杰张利强马洁吴润晖更多>>
相关机构：首都医科大学附属北京儿童医院北京协和医学院中国医学科学院重庆医科大学更多>>
相关期刊：《中国卫生产业》《中国实用乡村医生杂志》《临床医学》《延边大学医学学报》更多>>
相关基金：国家自然科学基金天津市自然科学基金卫生部部属(管)医院临床学科重点项目天津市应用基础与前沿技术研究计划更多>>
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RPL5基因突变致先天性纯红细胞再生障碍性贫血1例并文献复习
《中华实用儿科临床杂志》2021年第21期1654-1656,共3页李兵家 张红红 王宏胜 钱茂祥 翟晓文 
唐仲英基金会项目。
目的探讨儿童RPL5基因突变致先天性纯红细胞再生障碍性贫血(DBA)的临床特征,以期提高临床医师对该病的认识。方法对复旦大学附属儿科医院收治的1例RPL5基因突变致DBA患儿的临床资料和测序结果进行分析,并检索国内外文献,总结该病的临床...
关键词：先天性纯红细胞再生障碍性贫血 RPL5基因 基因突变 临床特征 
先天性纯红细胞再生障碍性贫血基因型与表型及疗效的相关性被引量：7
《中华实用儿科临床杂志》2018年第8期576-579,共4页郑杰 吴润晖 苏雁 马洁 张利强 
北京儿童医院苗圃人才培养计划(BCHYIPA-2016-12)
目的 分析具有明确致病基因突变的先天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond-Blackfan anemia,DBA）患儿基因突变与临床表型及治疗反应的相关性.方法 回顾分析DBA中国及首都医科大学附属北京儿童医院2009年12月至2017年10月诊治及随访的4...
关键词：先天性纯红细胞再生障碍性贫血 核糖体蛋白基因 基因型 表型 治疗 
先天性纯红细胞再生障碍性贫血的诊断与治疗被引量：8
《中华实用儿科临床杂志》2018年第3期170-172,共3页竺晓凡 
国家自然科学基金（81670112）
先天性纯红细胞再生障碍性贫血是一种罕见的，以单纯红系造血衰竭为特点的先天性骨髓衰竭综合征。临床上以骨髓红系〈0．05的大红细胞贫血，而其他两系正常为特征。治疗采用输血、祛铁、糖皮质激素、环孢素及造血干细胞移植治疗。
关键词：先天性纯红细胞再生障碍性贫血 诊断 治疗 
糖皮质激素治疗先天性纯红细胞再生障碍性贫血的远期并发症被引量：2
《中华实用儿科临床杂志》2015年第15期1184-1187,共4页郑杰 吴润晖 苏雁 张利强 马洁 
教育部高等学校博士学科点专项科研基金（20101107120012）;北京市医院管理局J临床医学发展专项经费（ZY201404）
目的总结糖皮质激素（GC）治疗先天性纯红细胞再生障碍性贫血（DBA）的远期并发症。方法收集2009年12月至2012年11月首都医科大学附属北京儿童医院诊治的应用GC治疗〉1年的17例DBA患儿资料，记录患儿一般情况、开始治疗时间、用药情况...
关键词：先天性纯红细胞再生障碍性贫血 糖皮质激素 并发症 生长发育 
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