先天性角化不良

作品数：108被引量：61H指数：4
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先天性角化不良1例并文献复习
《医药前沿》2023年第21期131-133,共3页罗旺 崔清彦 
天津市医学重点学科(专科)建设项目(TJYXZDXK-040A)。
目的:对1例可疑先天性角化不良患儿及家系进行基因学检测和分析。方法:利用高通量测序技术对1例临床高度考虑先天性角化不良患儿进行全外显子测序,并对患儿父亲、母亲、同胞妹妹、弟弟及外祖母行Sanger测序验证及生物信息学分析。结果:...
关键词：先天性角化不良 DKC1 基因突变 
新研究有望增强端粒酶抗衰老功能
《医药前沿》2018年第22期1-1,共1页
人们都希望能永葆年轻，细胞中的端粒酶就具有让细胞“不老”的潜力。一项新研究揭示了增强端粒酶抗衰老功能的途径，有望用于治疗先天性角化不良等相关疾病。端粒是细胞中染色体末端的脱氧核糖核酸（DNA）重复序列。
关键词：抗衰老功能 端粒酶 先天性角化不良 脱氧核糖核酸 相关疾病 重复序列 细胞 染色体 
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