单核苷酸

作品数：9678被引量：21869H指数：33
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：陈宏蓝贤勇雷初朝张效林韩雅玲更多>>
相关机构：复旦大学南京医科大学中国医科大学安徽医科大学更多>>
相关期刊：更多>>
相关基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划国家重点基础研究发展计划国家科技支撑计划更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
选择条件：
  • 期刊=中国优生与遗传杂志x
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
1例Y染色体结构异常嵌合体胎儿的产前诊断分析被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2024年第2期365-369,共5页李振明 丛潇怡 温丽娟 陈晓杭 李双武 裴元元 刘维强 
深圳市自然科学基金基础研究面上项目(JCYJ20210-324111810028);深圳市龙岗区医疗卫生科技计划项目(LGKCYLWS2020106、LGKCYLWS2021000024)。
目的 通过分析1例Y染色体结构异常胎儿标本的单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)、荧光原位杂交(FISH)和染色体核型分析结果,比较各种方法在产前诊断中的联用价值。方法 无创产前筛查(NIPT)提示1病例性染色体数目减少。产前诊断羊水...
关键词：染色体 结构异常 嵌合体 单核苷酸多态性微阵列芯片技术 
13个哮喘易感基因型在宁波地区儿童哮喘的分布研究及新预测模型的建立
《中国优生与遗传杂志》2023年第12期2399-2405,共7页林佳辉 解敏 王飞 闫露露 薛江阳 卢燕鸣 李海波 
宁波市公益性科技计划项目(2022S035);宁波市科技计划项目(202002N3150);宁波市品牌学科(PPXK2018-06);宁波市医疗卫生高端团队(2022020405)。
目的研究基于GWAS分析方法发现的9个哮喘易感基因位点IL1RL1(rs1420101)、TSLP(rs10455025)、HLA-DQA1(rs9272346)、IL33(rs992969)、SMAD3(rs2033784)、ERBB2(rs2952156)、ZPBP2(rs11557467)、GSDMB(rs2290400)、ORMDL3(rs4795405)及4...
关键词：儿童哮喘 单核苷酸多态性 IL1RL1 TSLP 哮喘易感基因预测模型 
16p13.11微重复胎儿的临床诊断和分子遗传学分析
《中国优生与遗传杂志》2023年第10期2166-2170,共5页尹建中 郭岩芸 
目的 对产前16p13.11微重复胎儿的超声表现、单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)结果、妊娠结局和跟踪随访,探索产前该微重复胎儿的临床表型与遗传学的相关性。方法 通过对2017年10月至2023年2月产前SNP-array诊断为16p13.11微重复胎儿的...
关键词：16p13.11微重复 单核苷酸多态性微阵列 拷贝数变异 产前诊断 
DRD2的基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症的关联研究
《中国优生与遗传杂志》2023年第5期891-894,共4页崔鸣 候惠娴 郭艳宏 王春涛 韩彦龙 
黑龙江省省属高等学校基本科研业务费科研项目(2021-KYYWF-0468)。
目的 探讨DRD2基因多态性和中国北方汉族人群精神分裂症易感性的相关性。方法 选取2018年1月至2022年3月在牡丹江精神病院住院的256例中国汉族人群精神分裂症患者作为病例组,分批次选取同一时期在牡丹江市林业医院健康体检者作为健康对...
关键词：DRD2基因 单核苷酸多态 精神分裂症 关联研究 
与多囊卵巢综合征排卵障碍关联的基因单核苷酸多态性被引量：3
《中国优生与遗传杂志》2023年第4期871-875,共5页张多加 袁温鲜 马丽娜 卢利歌 吴效科 
国家重点研发计划项目(2019YFC1709500);国家重大疑难疾病中西医临床协作试点项目(国中医药办医政发[2018]3号);黑龙江省“头雁”团队-中西医结合妇科特色技术创新团队黑龙江省“头雁”行动方案(黑政规[2019]2号);黑龙江省自然科学基金(LH2019H116)。
多囊卵巢综合征(PCOS)是一种常见的女性生殖内分泌疾病,在育龄期不孕患者中占有较大比例,且排卵障碍是PCOS女性不孕的主要原因之一。已知PCOS的发生发展与遗传、环境、精神及心理因素都存在一定的联系,其中遗传因素近年来被学者广泛关注...
关键词：单核苷酸多态性 多囊卵巢综合征 排卵障碍 
Wolf-Hirschhorn综合征胎儿的产前诊断及家系分析被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2021年第12期1710-1712,共3页蔡美娇 张剑 陈佳燕 葛运生 
医疗卫生科技项目(3502Z20194070)。
目的对产前Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)胎儿及家系进行细胞分子遗传学诊断,为产前遗传咨询提供依据。方法对G显带染色体核型分析和单核苷酸微阵列芯片(SNP-array)发现的4例WHS胎儿的产前诊断指征、超声影像表现、亲代验证以及妊娠结局...
关键词：Wolf-Hirschhorn综合征 核型分析 单核苷酸微阵列芯片 
GRIA2基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症的关联研究被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2021年第12期1713-1718,共6页王冬思 王兵 候惠娴 周岑 王春涛 
牡丹江医学院研究生创新科研项目(YJSCX-MY18)。
目的探讨谷氨酸离子型受体AMPA亚基2(GRIA2)基因多态性与中国北方地区汉族人群精神分裂症易感性之间的关联。方法提取中国北方地区汉族精神分裂症患者150例(病例组)和健康志愿者160例(对照组)全血DNA,并采用iMLDR多重SNP分型技术检测GR...
关键词：GRIA2基因 单核苷酸多态性 精神分裂症 关联研究 
产前诊断非平衡易位额外小标记染色体胎儿一例
《中国优生与遗传杂志》2021年第12期1770-1772,共3页余珍 魏洁 马晓蓉 代文成 
乌鲁木齐市卫生健康委科技计划项目(201925)
目的对1例额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosomes,sSMC)胎儿的结构进行分析,探讨其基因型-表型相关性。方法应用羊水染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列芯片技术(singlenucleotide polymorphismarray,SNP-array)...
关键词：额外小标记染色体 单核苷酸多态性微阵列芯片 荧光原位杂交 
FTH1、SLC2A4基因多态性与妊娠糖尿病相关性研究被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2021年第8期1056-1059,共4页程琰 刘俊秀 张庆英 程海东 
国家自然科学基金项目(81471469,81871184)。
目的探讨孕妇铁蛋白(FTH1)和溶质转运家族2成员4(SLC2A4)基因单核苷酸多态性(SNP)与妊娠糖尿病(GDM)遗传易感性的关系。方法收集在我院定期产检的GDM组孕妇(206例)和对照组孕妇(197例)的临床资料及实验室指标。应用高通量测序技术检测...
关键词：妊娠糖尿病 单核苷酸多态性 铁蛋白基因 溶质转运家族2成员4基因 
1例Ⅱ型猫眼综合征的产前诊断
《中国优生与遗传杂志》2021年第6期828-831,共4页王丽 孙玖晨 周鹏 曾琦 胡华 
妇产科学专业学位研究生人文素养评价体系研究(2018yjgA010)。
目的通过产前诊断确诊1例II型猫眼综合征胎儿,探讨单核苷酸微阵列芯片(SNP-array)技术在标记染色体遗传学诊断中的应用价值。方法无创基因检测(NIPT)孕妇外周血,采用超声仪对胎儿结构进行筛查,并进一步核型分析羊水细胞及其双亲外周血,...
关键词：产前诊断 单核苷酸微阵列芯片技术 猫眼综合征 先天性心脏病 
全选清除导出
共11页<12345678910>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部