新生儿死亡

作品数：1713被引量：4689H指数：25
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努力提高先天性肾上腺皮质增生症的筛查质量和诊治水平被引量：6
《中华儿科杂志》2016年第6期401-403,共3页顾学范 
“十二五”国家科技支撑计划项目（2012BA109804）;科技部“中国重大出生缺陷与遗传病调查与生物资源收集”（2014FY110700）
多年以来,我国儿科医师一直关注先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia,CAH）的临床诊治和预防,并积累了一定的诊治经验.我国自20世纪90年代开展新生儿CAH筛查,至今约有近百家的新生儿筛查实验室开展了CAH筛查,初步...
关键词：先天性肾上腺皮质增生症 筛查质量 新生儿筛查 治水 新生儿死亡率 儿科医师 临床诊治 诊治经验 
精氨酰琥珀酸尿症导致新生儿死亡1例报告被引量：8
《临床儿科杂志》2014年第12期1112-1115,共4页丁圆 马艳艳 吴桐菲 李溪远 刘玉鹏 王峤 杨艳玲 
中国博士后基金项目(No.2013M532107);国家自然科学基金项目(No.81400939);"十二五"国家科技支撑计划项目(N0.2012BAI09B04)
目的报道1例早发型精氨酰琥珀酸尿症病例。方法女性患儿,于出生第2天发病,入院后经临床及实验室检查、基因检测获得诊断。结果患儿血氨显著增高,肝功能异常,伴代谢性酸中毒,血钾、血钙降低。血液瓜氨酸显著增高(1 098.12μmol/L)、精氨...
关键词：精氨酰琥珀酸尿症 精氨酰琥珀酸裂解酶 ASL基因 新生儿 
神经管缺陷干预研究进展被引量：6
《中国妇幼保健》2008年第33期4791-4794,共4页高莉洁 赵仲堂 王志萍 
国家"十一五"科技支撑计划重点项目<重大出生缺陷和遗传病的防治研究>(编号:2006BAI05A01)
关键词：神经管缺陷 缺陷干预 严重出生缺陷 神经管闭合不全 中枢神经系统 NTDS 新生儿死亡 发育过程 
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