红细胞生成性

作品数：71被引量：46H指数：5
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SEC23B基因突变引起的罕见继发性血色病一例被引量：2
《肝胆胰外科杂志》2023年第6期377-379,384,共4页姚承杰 刘凌 贾长库 
浙江省重症肝胆疾病(移植)诊治技术研究中心项目(JBZX-202004)。
血色病是人体内铁代谢异常导致血色素沉着,进而引发多器官功能障碍的一种代谢性疾病。其常见突变基因包括HAMP、HFE2、HFE、SLC40A1、TFR2等。浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院肝胆胰外科收治1例罕见的由SEC23B基因突变引起的继发...
关键词：继发性血色病 肝脏 先天性红细胞生成性贫血 SEC23B基因 
肝移植术后卟啉病复发1例报告被引量：2
《临床肝胆病杂志》2020年第11期2545-2547,共3页王洪波 李丽昕 于雁宾 孟令展 白瑛 李晓东 孙艳玲 刘振文 
卟啉病是一种由于血红素生物合成途径中所需酶的缺陷导致的遗传性和代谢性疾病,其代谢途径中8种酶的缺乏可导致8种亚型卟啉病,多数卟啉病为常染色体显性遗传病,最常见的3种亚型包括:急性间歇性卟啉病、迟发性皮肤卟啉病和红细胞生成性...
关键词：卟啉病 红细胞生成性 肝移植 复发 
先天性红细胞生成性卟啉病合并巩膜病变二例
《中华眼科杂志》2010年第11期1030-1031,共2页赵红红 孙旭光 王智群 李然 
先天性红细胞生成性卟啉病是一种属于卟啉症的疾病，是由于先天性卟啉代谢异常导致卟啉及卟啉前体生成增多和排泄异常，积聚在皮肤等组织内，引起光敏性皮疹等一系列临床表现的疾病。此病也会导致眼部的病变。
关键词：先天性红细胞生成性卟啉病 膜病变 排泄异常 卟啉前体 代谢异常 临床表现 卟啉症 光敏性 
肝移植治疗红细胞生成性原卟啉病致肝功能衰竭一例被引量：1
《中华器官移植杂志》2007年第2期115-115,共1页张峰 肖华 王学浩 王海 范烨 周俊晶 
本中心于2005年11月采用肝移植治疗红细胞生成性原卟啉病所致肝功能衰竭1例，目前患者已经健康生活8个多月，报道如下。 患者，男性，32岁，自3岁起皮肤暴露部位光照后出现红色斑块，1997年开始逐渐出现乏力，黄疸等症状，此后反复发作...
关键词：红细胞生成性 肝功能衰竭 肝移植治疗 原卟啉病 症状缓解 超声波诊断 健康生活 暴露部位 
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