分子梳

作品数：12被引量：29H指数：3
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一例以智力低下为首发症状的面肩肱型肌营养不良患儿D4Z4区的变异分析
《中华医学遗传学杂志》2020年第2期150-152,共3页田杨 侯池 杨志晓 曹彬彬 张巍 陈文雄 
目的鉴定一例以智力障碍为首发症状的面肩肱型肌营养不良(facioscapulohumeral muscular dystrophy,FSHD)患儿4q35上D4Z4区域的致病变异。方法对患儿进行韦氏智力检测,并收集其临床资料进行综合分析。提取患儿及其父母的外周血DNA,先采...
关键词：智力低下 面肩肱肌型营养不良 D4Z4重复单元 分子梳 
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