复杂易位

作品数:112被引量:94H指数:5
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相关领域:医药卫生更多>>
相关作者:沈敏王建祥史彩虹傅文婷秦爽更多>>
相关机构:广东省妇幼保健院吉林大学第一医院浙江大学医学院附属妇产科医院苏州大学更多>>
相关期刊:《妇产与遗传(电子版)》《中国男科学杂志》《中华临床医师杂志(电子版)》《中国优生与遗传杂志》更多>>
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46,XX,t(5;13;6)复杂易位伴反复流产1例
《中华医学遗传学杂志》2024年第6期748-748,共1页鞠彩宁 蓝信强 
女,32岁,孕8周自然流产,既往曾于孕9周自然流产1次。丈夫精液常规检查未见异常。夫妻双方外观均无异常,无不良用药史及放射物接触史。实验室检查:狼疮抗凝物、抗核抗体检测均为阴性。阴道微生态正常。双方父母均无流产史。女方为独生女...
关键词:细胞遗传学检查 精液常规检查 用药史 狼疮抗凝物 知情同意书 流产史 自然流产 染色体核型 
4条染色体复杂易位伴反复流产1例
《中华医学遗传学杂志》2023年第10期1305-1305,共1页刘晓丹 朱斌臻 杨莉 
贺林院士新医学科研基金(19331207);嘉兴市公益性研究计划项目(2021AD30134)。
女,29岁,结婚5年,流产3次,均发生于孕45~63天,无明显诱因。体格检查:身高150 cm,体质量64 kg,平素月经规则。夫妻双方表型、智力及生殖系统无明显异常,否认近亲结婚与家族性遗传病史,否认有害化学物质和放射性物质接触史。细胞遗传学检...
关键词:细胞遗传学检查 淋巴细胞培养 有害化学物质 月经规则 放射性物质 染色体检查 近亲结婚 染色体制片 
胎儿染色体复杂易位1例
《中华医学遗传学杂志》2023年第2期250-250,共1页陈伟萍 曾艳 程德华 张丽芳 
孕妇26岁,G3P0。曾于2016和2018年胎停2次,自述第2胎染色体拷贝数为45,X,合并染色体12q24.21-q24.33区19.22 Mb重复。本次妊娠孕20+3周因"不良孕产史"于2022年5月11日来绍兴市妇幼保健院就诊。孕妇及其丈夫表型及智力均未见异常,否认遗...
关键词:外周血染色体 羊膜腔穿刺 镜下计数 医学伦理委员会 市妇幼保健院 孕妇外周血 不良孕产史 胰酶消化 
1例复杂易位不孕患者的细胞遗传学研究
《中国优生与遗传杂志》2021年第7期990-991,共2页赵倩 刘亚利 郝胜菊 刘芙蓉 梁济慈 王连 
目的探讨染色体复杂易位的断裂位点及细胞遗传学特点,提高对染色体复杂易位的诊断能力。方法采集患者及其丈夫、父母、哥哥外周血行淋巴细胞染色体核型分析,确诊患者为罕见的复杂易位。结果患者外周血染色体核型分析结果为46,XX,t(1;18)...
关键词:复杂易位 染色体核型分析 
羊水46,XX,t(2;11;18)(q32.2;p13;q21)复杂易位一例
《中华医学遗传学杂志》2020年第12期1412-1412,共1页曹晓丽 周明星 
孕妇女,停经19+周,G5P1,已育一子,7岁,表型正常,曾引产一唇腭裂胎儿,流产3次,孕期无有毒、有害物质及放射线接触史,无服药史,智力与面容无异常,唐筛1/138,普通彩超17周正常。
关键词:服药史 放射线接触史 复杂易位 唇腭裂 有害物质 
染色体复杂易位导致反复性流产一例被引量:1
《中华医学遗传学杂志》2020年第9期979-979,共1页欧阳鲁平 孙惟佳 费冬梅 刘天盛 黄红倩 邱庆明 罗静思 
患者女,37岁,结婚7年,流产4次,均发生于孕42~63天,且无明显诱因。夫妇双方外貌、智力及生殖器均未见异常,否认近亲结婚、孕期无患病或服药史,否认放射线或有毒、有害物质接触史,其他检查未见异常。染色体检查:患者夫妇签署知情同意书(...
关键词:淋巴细胞培养 伦理审查 服药史 染色体检查 知情同意书 近亲结婚 染色体核型 放射线 
复杂易位t(2;4;10)女性携带者孕del(7)(q35q36)胎儿一例
《中华医学遗传学杂志》2020年第7期802-802,共1页陈爽 王轩 李德军 李琳琳 刘睿智 张红国 
吉林省发改委产业创新项目(2017C025)。
31岁,表型正常。G5P1,自然流产1次,人工流产1次,曾孕一胎儿因眼睛和鼻骨发育异常引产。生育过一女,先天性心脏病死亡。本次妊娠早孕期超声检查显示胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚(NT值=2.08 mm,正常参考值1.57 mm)。孕妇...
关键词:外周血染色体 先天性心脏病 人工流产 正常参考值 自然流产 染色体核型 复杂易位 胎儿 
46,XX,t(4;18;5)(q21;qll.2;q23)复杂易位一例
《中华医学遗传学杂志》2019年第4期393-393,共1页詹福寿 随瑞枝 马一婧 马菊梅 王贵杰 李锋 
宁夏回族自治区重点研发计划(2018BEG03030);宁夏回族自治区卫生计生委重点科研课题(2018-NW-021).
患者女,26岁?汉族。第1次妊娠于孕7周左右自发流产;间隔1年后第2次妊娠,孕10周左右B超检查提示胚胎停止发育。孕期无有毒、有害物质及放射线接触史,无服药史。查体:身高166cm,体重53kg,智力及面容均无明显异常,第二性征及外生殖器发育正...
关键词:复杂易位 胚胎停止发育 自发流产 B超检查 有害物质 外生殖器 第二性征 月经规律 
46,XX,t(1;11),t(6;9),t(10;14)复杂易位伴不孕一例被引量:1
《中华医学遗传学杂志》2019年第2期167-167,共1页李琳琳 王轩 李德军 贾春澍 陈爽 刘睿智 张红国 
吉林省发改委产业创新项目(2017C025).
患者女,28岁,身高160 cm,因婚后不孕就诊。表型和智力均未见异常,父母非近亲结婚,否认遗传病家族史,否认有毒有害物质及放射线接触史。细胞遗传学检查:经知情同意采集患者及父母外周血进行淋巴细胞培养,常规染色体制片,进行G显带。计数2...
关键词:复杂易位 不孕 细胞遗传学检查 有毒有害物质 淋巴细胞培养 染色体制片 近亲结婚 家族史 
罕见5条、6条染色体复杂易位重排2例
《中国产前诊断杂志(电子版)》2018年第2期40-42,共3页李显筝 陈汉彪 郑来萍 郭莉 
染色体携带着遗传基因,作为遗传物质载体的染色体,其数目及染色体的缺失、重复和易位等畸变都可以引起遗传物质的不平衡改变而致染色体病的发生.染色体复杂易位指涉及3条及3条以上染色体的易位.复杂易位携带者产生异常配子的比例比一般...
关键词:染色体复杂易位 易位重排 染色体数目 异常配子 遗传物质 易位携带者 遗传基因 相互易位 
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