Β-珠蛋白生成障碍性贫血

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相关机构:深圳市宝安区人民医院南方医科大学南方医院中国医学科学院北京协和医学院中国中医科学院广安门医院更多>>
相关期刊:《临床和实验医学杂志》《南方医科大学学报》《中国小儿血液与肿瘤杂志》《医学综述》更多>>
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新生儿滤纸干血片HbA的正常参考区间及其诊断β-珠蛋白生成障碍性贫血的临界值探讨
《中国优生与遗传杂志》2016年第12期105-107,共3页万志丹 黄湘 陈敬林 吴学威 李冬秀 欧锦留 
广东省医学科研基金项目(A2014890);中山市科技计划项目(2014A1FC006)
目的回顾性分析新生儿足跟血滤纸干血片血红蛋白电泳数据,计算Hb A的正常参考区间并探讨Hb A用于β-珠蛋白生成障碍性贫血诊断的临界值。方法随机选取2014年12月到2015年5月出生的新生儿足跟血滤纸干血片血红蛋白电泳时没有出现Hb Bart...
关键词:新生儿 干血片 Β-珠蛋白生成障碍性贫血 血红蛋白A 临界值 
β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的内皮粘附分子含量分析
《中国优生与遗传杂志》2012年第8期33-34,36,共3页陈群蓉 孙顺昌 彭运生 王清 刘倩如 
目的对β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的血清内皮粘附分子进行分析,探讨β-珠蛋白生成障碍性贫血的血管内皮损伤程度。方法通过酶联免疫吸附法分析130例β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的血清血管细胞粘附分子1、细胞间粘附分子1、P-选择素...
关键词:Β-珠蛋白生成障碍性贫血 粘附分子 浓度 
深圳地区β-珠蛋白生成障碍性贫血基因突变分析
《中国优生与遗传杂志》2010年第6期11-13,3,共4页孙顺昌 郭玲 曹建华 王燮衡 彭运生 
目的对深圳地区β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的β-珠蛋白基因序列进行分析,了解深圳地区人群β-珠蛋白基因的突变类型。方法收集100例深圳地区β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的外周血并抽提基因组DNA,通过聚合酶链反应扩增全长β-珠蛋白基...
关键词:Β-珠蛋白基因 突变 DNA测序 
β—球蛋白生成障碍性贫血基因分析
《中国优生与遗传杂志》1993年第1期20-22,共3页王国秀 叶光鼎 
本文分析了宜昌地区3个家系8例β—珠蛋白基因突变类型,发现以IVS—2—654(C→T)占多数6/8,次为41—42(-4bp)2/8。3例先证者分别为41—42(-46p)/IVS—2—654(C→T)双重杂合子;IVS—2—654(C→T)纯合子;IVS—2—654(C→T)杂合子。 β—...
关键词:Β-珠蛋白生成障碍性贫血 基因分析 产前诊断 诊断标准 
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