阿洪病

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Kindler型大疱性表皮松解症合并假性阿洪病1例
《中国皮肤性病学杂志》2022年第7期819-823,共5页宋德宇 耿佳 李仲桃 刘俊涵 汪盛 
四川省科技厅重点研发项目(2020YFS0197);四川省科技厅应用基础研发项目(2020YJ0059);四川省卫生健康委员会普及应用项目(19PJ103;20PJ065);中国博士后科学基金面上资助(2020M683318);四川大学华西医院专职博士后研发基金(2020HXBH029)。
患者女,26岁,出生后四肢皮肤反复出现水疱,后逐渐减轻,2岁后出现光敏感、皮肤萎缩、色素异常,10岁后逐渐出现掌跖角化过度及双手小指假性阿洪现象。基因检测:FERMT1基因检出一新发现纯合变异:c.1861-1G>A,导致氨基酸发生剪接突变,患者...
关键词：Kindler型大疱性表皮松解症 假性阿洪病 FERMT1基因 剪切变异 大疱性表皮松解症 
假性阿洪病1例
《中国皮肤性病学杂志》2007年第10期619-621,共3页吴佳纹 喻标 肖生祥 李伯埙 王俊民 原方 
报告1例假性阿洪病。患儿男,4岁,临床表现为自发性指(趾)脱落,无汗,毛发稀疏,指甲发育不良,掌跖角化,痛觉缺失。
关键词：假性阿洪病 
发生于小腿的阿洪病1例
《中国皮肤性病学杂志》2004年第2期113-114,共2页王文岭 杨蓉娅 郝震锋 苏有明 
报道 1例发生于小腿的阿洪病。男 ,2 3岁 ,因生后即有左小腿环状收缩带就诊。左足及左小腿远端无麻木感。体检 :左踝关节上方 7cm处有一宽约 1.5cm收缩带 ,周长 17cm ,而健侧小腿对应部位周长 2 0cm ,患侧皮下组织萎缩 ,收缩带远端浅表...
关键词：小腿阿洪病 分类 诊断 断指症 断趾症 
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