半乳糖血症

作品数：77被引量：170H指数：7
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新生儿半乳糖血症筛查及基因谱分析被引量：4
《中华儿科杂志》2017年第2期104-108,共5页杨茹莱 童凡 洪芳 钱古柃 吴鼎文 赵正言 
浙江省卫计委科技计划（2014KYA255）
目的探讨新生儿半乳糖血症（GAL）患病率、GAL基因谱分布及其临床表型。方法 利用浙江省筛查中心数据库，统计2013年10月—2015年3月GAL筛查期间所有活产婴儿、新生儿筛查人数，回顾性研究经基因/酶活性检测确诊的GAL病例所有临床资料...
关键词：半乳糖血症 患病率 突变 表型 预后 
尿苷二磷酸葡萄糖4表异构酶缺乏症二例
《中华儿科杂志》2016年第4期299-300,共2页童凡 黄新文 洪芳 钱古柃 赵正言 杨茹莱 
浙江省卫生厅科技项目（2014KYA124）
例1女，因“新生儿筛查发现半乳糖（galactose）（包括半乳糖和1一磷酸半乳糖）增高”召回。出生第3天足跟采血行半乳糖血症（galactosemia，GAL）筛查，血半乳糖浓度122mg／L（正常〈100mg／L），生后7d召回复查时无主诉不适；
关键词：尿苷二磷酸葡萄糖 酶缺乏症 半乳糖血症 新生儿筛查 糖浓度 召回 
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