ANGELMAN综合征

作品数：60被引量：73H指数：6
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UBE3A基因突变型Angelman综合征一例并文献复习被引量：3
《中国优生与遗传杂志》2015年第9期90-92,共3页刘小丹 赵建慧 侯梅 于荣 
1病例 患儿,2岁,因＂生后至今不能独走＂收入院。患儿系G4P2,母孕38w顺产,BW3.4 kg,阿氏评分良好。新生儿期无病理性黄疸、窒息及抽搐史。
关键词：ANGELMAN综合征 基因突变型 文献复习 病理性黄疸 新生儿期 患儿 
二例Angelman综合征临床及脑电图分析
《中国优生与遗传杂志》2015年第1期121-122,共2页郭洪磊 万鑫 王珂 
Angelman综合征,为常染色体隐性遗传性疾病。临床表现主要是发育迟缓、颅面部异常、共济失调、阵发性发笑、癫痫发作等。本病的遗传机制主要是15号染色体长臂11区到13区缺失（15q11-13 deletion）。国外研究表明,Angelman综合征具有较...
关键词：ANGELMAN综合征 脑电图 
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