云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- ANGELMAN综合征

ANGELMAN综合征: 作品数：60被引量：73H指数：6; 导出分析报告; 相关领域：医药卫生更多>>; 相关作者：宋昉白晋丽瞿宇晋杨艳玲王艺更多>>; 相关机构：复旦大学首都儿科研究所北京大学第一医院首都医科大学附属北京儿童医院更多>>; 相关期刊：更多>>; 相关基金：国家自然科学基金国家科技支撑计划上海市卫生局青年科研基金中国博士后科学基金更多>>

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Angelman综合征发病机制与基因型-表型的研究进展被引量：1: 《中华实用儿科临床杂志》2021年第22期1750-1753,共4页阮红梅蒋莉; Angelman综合征(AS)是以严重发育迟缓、智力低下、愉快表情、语言障碍、共济失调、癫痫发作为特征的神经发育障碍性疾病。母源染色体15q11-13上的UBE3A等位基因功能丧失是AS发生的主要原因,但目前对AS的发病机制、基因型-表型的相关性...; 关键词：天使综合征 UBE3A基因发病机制基因型-表型

UBE3A基因新发变异致Angelman综合征1例并文献复习被引量：1: 《中华实用儿科临床杂志》2020年第19期1506-1508,共3页贾倩芳崔清洋; 目的提高对Angelman综合征(AS)临床表型及基因型的认识。方法回顾性分析2018年5月新乡医学院第一附属医院小儿康复科收治的1例AS患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女童,2岁,发现不会独走半年余。查体:头围小,不能言语,步态不稳及双...; 关键词：ANGELMAN综合征 UBE3A基因无义变异

儿童Angelman综合征103例临床分析被引量：10: 《中华实用儿科临床杂志》2019年第12期911-914,共4页沈金梅周渊峰杜晓南龙莎莎卢晓栋张彦喆杨丽雯窦亚兰严卫丽王艺; 目的探讨儿童Angelman综合征(AS)的临床表型、脑电图(EEG)特征和基因型的相关性。方法回顾性分析2017年6月至2018年6月复旦大学附属儿科医院神经科登记随访的103例AS患儿的临床、EEG、基因特征和癫痫结局的关系。结果1.AS 103例患儿中...; 关键词：ANGELMAN综合征临床表型基因型癫痫

单核苷酸多态性比较基因组杂交技术对Angelman综合征的诊断价值被引量：2: 《中华实用儿科临床杂志》2015年第18期1401-1404,共4页高晶何玺玉杨尧吴虹林; 国家科技支撑计划（2013BA112B00,2013BA112B01-2）; 目的：分析Angelman 综合征（ AS）的基因型和表型之间的关联,并探讨单核苷酸多态性比较基因组杂交技术（ SNP aCGH）对AS诊断的价值。方法将11例临床诊断AS的患儿分别行脑电图检查、格赛尔（ Gesell）评分,予甲基化聚合酶链反应初筛,再...; 关键词：单核苷酸多态性比较基因组杂交 ANGELMAN 综合征基因型表型

Angelman综合征8例回顾性临床分析被引量：6: 《中华实用儿科临床杂志》2014年第17期1317-1320,共4页周渊峰周水珍王艺柴毅明安宇邱鹏玲李文辉黄秋玲; 目的分析Angelman综合征（AS）的临床表现、脑电图（EEG）特征以及基因结果，探讨生酮饮食（KD）对AS难治性癫痫的近期疗效。方法回顾性分析2012年1月至2013年12月复旦大学附属儿科医院神经科诊断的8例AS患儿的临床表现及EEG特征，并对...; 关键词：ANGELMAN综合征癫痫脑电图生酮饮食

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