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作品数:56被引量:88H指数:5
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相关作者:朱祯李旭刚常团结曾千春陈松彪更多>>
相关机构:中国科学院遗传与发育生物学研究所广州医科大学复旦大学南京大学更多>>
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Pallister-Killian syndrome: meiosis Ⅱ non-disjunction may be the first step in the formation of isochromosome 12p被引量:3
《Chinese Medical Journal》2010年第23期3482-3485,共4页SHEN Jian-dong LIANG De-sheng ZHOU Zhong-min XIA Yan LONG Zhi-gao WU Ling-qian 
This study was supported by the National Key Technology R&D Program of China (No. 2006BAI05A08) and National Natural Science Foundation of China (No. 30571021).
Pallister-Killian syndrome (PKS) is a rare and sporadic genetic disorder due to tissue-limited mosaicism for supernumerary isochromosome 12p(i(12p)), which is usually absent or at low-level mosaicism in cultured...
关键词:Pallister-Killian syndrome SNP oligonucleotide array copy number analysis short tandem repeat polymorphism fluorescence in situ hybridization meiotic non-disjunction 
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