DNA直接测序

作品数：42被引量：253H指数：9
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相关作者：夏昆郭纪锋唐北沙陈涛严新翔更多>>
相关机构：中南大学四川大学广西医科大学首都医科大学更多>>
相关期刊：《现代肿瘤医学》《中国修复重建外科杂志》《肿瘤防治研究》《沈阳部队医药》更多>>
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中国人Wolfram综合征WFS1基因的新突变被引量：4
《中华医学杂志》2005年第35期2468-2471,共4页方启晨 贾伟平 张蓉 李青 胡承 邵新宇 柴华旗 陆惠娟 项坤三 
上海市科技发展基金资助项目(02DJ1452-I)
目的研究一个中国人Wolfram综合征患者家系中的WFS1基因突变情况。方法应用PCR-DNA直接测序对一个Wolfram综合征患者及家系成员的WFS1基因8个外显子及其侧翼内含子进行突变筛查;采用生物信息学方法对突变蛋白的结构与功能进行估测。结...
关键词：基因 突变 染色体异常 WOLFRAM综合征 基因突变 1基因 中国 生物信息学分析 DNA直接测序 家系成员 
常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征6型PINK1基因的突变分析被引量：23
《中华医学杂志》2005年第22期1538-1541,共4页张玉虎 唐北沙 郭纪锋 夏昆 许波 蔡芳 邓汉湘 严新翔 陈涛 曹立 潘乾 龙志高 
国家自然科学基金资助项目(30370515);国家"863"高技术研究发展计划基金资助项目(2004AA227040);国家科技攻关计划基金资助项目(2002BA711A07);高等学校博士学科点专项科研基金资助项目(20020533024)
目的探讨常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征6型(PARK6)PINK1基因的突变及临床特征。方法应用聚合酶链反应(PCR)、DNA直接测序和限制性内切酶酶切等技术对11个常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征家系先证者进行PINK1基因的突变分析。...
关键词：常染色体隐性遗传 帕金森综合征 突变分析 早发性 1基因 聚合酶链反应(PCR) 6型 PINKl基因 DNA直接测序 限制性内切酶 临床特征 基因突变 第4外显子 第7外显子 终止密码子 腱反射活跃 方法应用 发病年龄 病情进展 症状波动 
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