DNA直接测序

作品数：42被引量：253H指数：9
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经典型苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶基因的新突变鉴定被引量：16
《中华医学遗传学杂志》2005年第2期134-137,共4页张军力 孟峻 翟晓萍 方根 高建钢 史珉 王永祥 
内蒙古自治区卫生厅医药卫生科研基金会(981118)~~
目的　研究经典型苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)基因突变。方法　应用聚合酶链反应,单链构象多态分析和DNA直接测序等技术,对内蒙古地区32个PKU家系苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH )基因第3～12外显子进行了鉴定分析...
关键词：苯丙氨酸羟化酶基因 经典型苯丙酮尿症 单链构象多态分析 DNA直接测序 聚合酶链反应 基因突变 内蒙古地区 基因点突变 2004年 PAH基因 方法应用 鉴定分析 数据统计 首次发现 首次报道 突变热点 PKU 外显子 多样性 国际 
Hallervorden-Spatz综合征PANK2基因的突变被引量：7
《中华医学遗传学杂志》2005年第2期189-191,共3页张玉虎 唐北沙 郭纪锋 龙志高 夏昆 潘乾 胡正茂 吴鼎文 汤建光 陈涛 严新翔 
国家863高技术研究发展计划资助(2002BA711A07;2001AA227011);国家自然科学基金(30370515);高等学校博士学科点专项科研基金(20020533024);湖南省自然科学基金(02JJY2042)~~
目的　探讨泛酸激酶2 (pantothenate kinase 2 ,PANK2 )基因突变与中国人Hallervorden-Spatz综合征(Hallervorden- Spatz syndrom e,HSS)的关系。方法　应用聚合酶链反应、DNA直接测序、PCR产物限制性内切酶酶切和聚合酶链反应-单链构...
关键词：综合征 聚合酶链反应-单链构象多态性 syndrome DNA直接测序 限制性内切酶 单核苷酸多态 基因突变 PCR产物 第5外显子 第3外显子 方法应用 技术检测 碱基序列 家系成员 同时检测 首次报道 HSS 正常人 中国 患者 子区 
线粒体DNA3243、3316点突变与2型糖尿病被引量：10
《中华医学遗传学杂志》2005年第2期198-200,共3页唐璟 李家林 田兴亚 孔庆鹏 张亚平 
目的　研究2型糖尿病患者中线粒体t RNAL eu( UUR)基因32 4 3A/ G突变和NADH脱氢酶亚单位1基因(ND1)基因3316 G/ A突变的发生频率及其与2型糖尿病的相关性。方法　应用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性技术检测2 2 5例中国云南2型糖...
关键词：线粒体tRNA^Leu(UUR)基因 2型糖尿病患者 限制性片段长度多态性 点突变 线粒体ND1基因 NADH脱氢酶 DNA直接测序 糖尿病家族史 聚合酶链反应 线粒体基因组 发生频率 G突变 技术检测 方法应用 常见病因 宫内因素 相关性 亚单位 
单管多重PCR快速检测中国人三种常见缺失型α-地中海贫血基因被引量：40
《中华医学遗传学杂志》2005年第2期180-184,共5页周玉球 张永良 李莉艳 李文典 莫秋华 郑勤 徐湘民 
国家重点基础发展规划基金(2001CB510308);广东省科技计划项目(2002B30504);广东省医学科研基金(A2003737);珠海市科技计划项目(PC200310072)~~
目的　建立一种简单快速、准确可靠、经济实用的检测常见缺失型α-地中海贫血(α-地贫)突变(- - SEA、- α3.7和- α4 .2 )的单管多重PCR技术以用于α-地贫的分子筛查和产前诊断。方法　采用gap- PCR方案设计4组PCR引物并对PCR反应条件...
关键词：α-地中海贫血基因 快速检测 缺失型Α-地中海贫血 多重PCR技术 Southern DNA直接测序 中国 产前分子诊断 产前诊断 分子筛查 扩增片段 DNA片段 PCR引物 双重杂合子 诊断准确性 DNA标本 特异性 经济实用 系统优化 反应条件 
X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系SEDL基因突变研究被引量：15
《中华医学遗传学杂志》2003年第1期15-18,共4页高超 罗强 王怀立 高晓群 范清堂 王华 盛光耀 周建华 高铁铮 
目的　确定中国汉族人中一个 X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良 (spondyloepiphyseal dyspla-sia tarda,SEDL)大家系 SEDL 基因突变类型 ,探讨 SEDL 发病的分子基础。方法　用聚合酶链反应扩增产物双向直接测序方法检测了患者构成 SEDL 基...
关键词：X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良 家系 SEDL基因 基因突变 DNA直接测序 剪接受体 
p53基因突变与喉癌生物学行为的关系被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2002年第1期61-63,共3页张晓晴 王力红 刘世喜 欧阳雪松 梁传余 
国家自然科学基金 (3950 0 1 60 ) ;美国纽约中华医学基金会专项基金~~
目的　探讨 p5 3基因突变与喉癌生物学行为的关系。方法　应用聚合酶链反应 -单链构象多态性 (PCR- single strand conformation polymorphism,PCR- SSCP)银染技术结合 DNA直接测序 ,检测喉鳞癌新鲜或冰冻组织中 p5 3外显子 5～ 8的基...
关键词：喉鳞癌 P53基因 聚合酶链反应-单链构象多态性 基因突变 DNA直接测序 
p53基因第8外显子在喉癌中的缺失和点突变
《中华医学遗传学杂志》2001年第5期404-405,共2页张晓晴 刘世喜 梁传余 林代诚 
国家自然科学基金 (3950 0 1 60 );美国中华医学基金会(CMB)专项基金
目的　探讨抑癌基因 p5 3第 8外显子突变在喉鳞癌分子发病机理中所起的作用。方法　应用聚合酶链反应 -单链构象多态性 (PCR- SSCP)银染技术和 DNA直接测序法 ,检测喉鳞癌新鲜组织中抑癌基因 p5 3基因第 8外显子的突变情况。结果　 6 0...
关键词：P53基因 聚合酶链反应-单链构象多态银染技术 DNA直接测序 喉鳞癌 喉癌 基因突变 基因缺失 
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