羊水细胞

作品数：698被引量：1562H指数：20
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产前诊断9q34微重复综合征合并22q13微缺失综合征1例
《中华医学遗传学杂志》2024年第8期1019-1020,共2页赵晶晶 赵向宇 李琳 
山东省重点研发计划(2017GSF218072);徐州医科大学附属医院科技发展基金(XYFM202347)。
孕妇25岁,第1次妊娠人工流产,第2次孕8周胚胎停止发育,第3次妊娠无创产前筛查检测结果提示9q34.11-9q34.3区段存在5.81 Mb的重复,于2023年6月13日到临沂市人民医院遗传咨询门诊就诊。孕妇于孕17^(+6)周行羊膜腔穿刺,羊水细胞行染色体核...
关键词：遗传咨询门诊 胚胎停止发育 临沂市人民医院 羊膜腔穿刺 羊水细胞 人工流产 高分辨染色体 产前诊断 
产前诊断int22h1/int22h2介导的Xq28重复综合征1例
《中华医学遗传学杂志》2024年第5期634-635,共2页赵燕飞 吴轲 
衢州市级指导性科技攻关项目(2023ZD084)。
孕妇28岁,G_(1)P_(0),为F8基因第22内含子倒位携带者,2023年1月于衢州市妇幼保健院产前诊断中心进行遗传咨询。本研究通过了衢州市妇幼保健院医学伦理委员会的审查(KY-2023第11号),孕妇及其家属签署了临床研究知情同意书后,于孕18周接...
关键词：市妇幼保健院 羊膜腔穿刺 医学伦理委员会 羊水细胞 终止妊娠 遗传咨询 医学遗传学 产前诊断 
产前诊断胎儿47,XN,+ider(9)(p10;p10)[21]/46,XN[79] 1例
《中华医学遗传学杂志》2023年第9期1190-1190,共1页刘颖慧 
患者孕妇,24岁,已婚1年,孕28周,G1P0。因无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)提示dup(9)(9p24.3p13.1)行羊水产前诊断分析胎儿染色体。夫妻表型正常,非近亲婚配。否认单基因病家族史、妊娠期毒物接触史、服药史及妊娠早...
关键词：羊水细胞培养 毒物接触史 单基因病 医学伦理委员会 服药史 知情同意书 阴道流血史 产前诊断 
罕见的46,X,trp(X)(q27q13)dn 1例
《中华医学遗传学杂志》2023年第1期128-128,共1页王挺 卢建 郭莉 陈汉彪 郑来萍 许芳梅 
患者女,31岁,G1P0,孕17周于外院行无创产前检测提示X染色体q13.2-q27.1区存在69.06 Mb重复。本研究通过了广东省妇幼保健院医学伦理委员会的审查(202201336),在签署知情同意书后于本院接受羊膜腔穿刺,常规进行羊水细胞染色体核型分析和...
关键词：外周血染色体 羊膜腔穿刺 医学伦理委员会 羊水细胞 省妇幼保健院 人类细胞 无创产前检测 知情同意书 
同时携带平衡易位和罗氏易位衍生染色体的胎儿一例
《中华医学遗传学杂志》2022年第11期1303-1304,共2页王挺 卢建 郭莉 陈汉彪 郑来萍 杜倩怡 
孕妇29岁,孕1产0,因丈夫同时携带染色体平衡易位和罗氏易位行胚胎植入前结构重排遗传学检测(preimplantation genetic testing:structural rearrangement,PGT-SR)。植入未见染色体拷贝数异常的胚胎后,于孕20周就诊于我院。本研究通过了...
关键词：羊膜腔穿刺 罗氏易位 伦理委员会 羊水细胞 遗传学检测 平衡易位 知情同意书 携带者 
嵌合型等臂双着丝粒Y染色体一例被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2022年第11期1305-1306,共2页王挺 卢建 郭莉 陈汉彪 郑来萍 蔡婵慧 
孕妇30岁,G_(5)P_(1)A_(3),孕26^(+)周,因外院发现胎儿羊水染色体异常,超声提示胎儿右侧肾上腺囊性包块,体重偏小,要求再次进行羊水穿刺。本研究通过我院伦理委员会审查(202201246),在签署知情同意书后,穿刺采集羊水标本30 mL,分别用于...
关键词：伦理委员会 羊水穿刺 羊水细胞 嵌合型 右侧肾上腺 知情同意书 Y染色体 囊性包块 
父源性平衡易位致胎儿染色体缺失/重复一例
《中华医学遗传学杂志》2022年第10期1175-1176,共2页吴翠婷 刘艳秋 黄宁 邹永毅 
孕妇26岁,G1P0,妊娠24周,因超声提示胎儿心脏增大、心轴左偏、室间隔缺损和胸腺发育不良来我中心咨询。夫妻双方发育及智力均正常,系非近亲结婚,否认毒物、放射线等接触史,孕妇本人为α-地中海贫血基因变异携带者,丈夫自诉患有青光眼。...
关键词：羊水细胞培养 非近亲结婚 羊膜腔穿刺术 伦理委员会 胎儿心脏 染色体缺失 室间隔缺损 平衡易位 
产前诊断Xq28重复一例
《中华医学遗传学杂志》2022年第9期1047-1047,共1页段思琪 岳发贵 杨潇 刘睿智 田甜 
吉林省医疗卫生人才专项(JLSCZD2019-022)。
27岁,G2P0,孕16周血清学筛查提示21三体高风险(1/228)。在签署知情同意书后,于孕18周接受羊膜腔穿刺,常规进行核型分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)。孕妇既往体健,夫妻双方否认近亲结婚和有毒有害物质接...
关键词：羊膜腔穿刺 羊水细胞 终止妊娠 个案报道 血清学筛查 21三体 产前诊断 近亲结婚 
产前诊断16p11.2微缺失综合征胎儿一例被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2022年第9期1050-1050,共1页谢梅花 陈静怡 李博洁 向阳海 龚燕飞 
32岁,G_(4)P_(1),宫内单胎妊娠,否认不良孕产史、不良接触、近亲结婚以及家族遗传病史。早中孕期血清学筛查结果均为低风险,未做无创产前检测,孕22周超声结果提示胎儿第11胸椎声像改变(蝴蝶椎?)(图1)。经伦理审查批准(2021-011)以及孕...
关键词：羊膜腔穿刺 家族遗传病史 羊水细胞 伦理审查 不良孕产史 产前诊断 血清学筛查 微缺失 
两种产前诊断技术对于检测羊水细胞染色体嵌合的性能比较
《中华医学遗传学杂志》2022年第8期842-847,共6页孙惟佳 苏家荪 刘天盛 黄红倩 欧阳鲁平 王林琳 李娇 罗静思 
广西壮族自治区卫生健康委员会自筹科研项目 (Z20170792)。
目的探讨染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism microarray,SNP-array)检测对于发现羊水嵌合体的价值。方法回顾分析羊水诊断发现胎儿为染色体嵌合体并进行SNP-array检测的74例孕妇的资料。结果在74例...
关键词：产前诊断 嵌合体 染色体核型 单核苷酸多态性微阵列 
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