EHLERS-DANLOS

作品数：19被引量：10H指数：2
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Genomic Analysis of 727 Patients with Ehlers-Danlos Syndrome I: Clinical Perspective Relates 23 Genes to a Maternally Influenced Arthritis-Adrenaline Disorder被引量：2
《Journal of Biosciences and Medicines》2019年第12期181-204,共24页Golder N. Wilson 
A novel medical approach for qualifying DNA variants found by whole exome sequencing (WES) facilitates discovery of new gene-disease relationships and emphasizes that DNA change must be correlated with clinical findin...
关键词：EHLERS-DANLOS Syndrome Connective Tissue DYSPLASIA Arthritis-Adrenaline DISORDER Articulo-Autonomic DYSPLASIA Whole Exome Sequencing Collagen GENES 
Clinical Analysis Supports Articulo-Autonomic Dysplasia as a Unifying Pathogenic Mechanism in Ehlers-Danlos Syndrome and Related Conditions被引量：3
《Journal of Biosciences and Medicines》2019年第6期149-168,共20页Golder N. Wilson 
Findings in 1656 patients referred for evaluation of Ehlers-Danlos syndrome, 710 evaluated systematically using novel history and physical forms, defined a characteristic clinical pattern termed arthritis-adrenaline d...
关键词：EHLERS-DANLOS Syndrome Arthritis-Adrenaline Disorder Connective Tissue DYSPLASIA HYPERMOBILITY DYSAUTONOMIA Joint LAXITY Skin Elasticity IBS POTS MCAD 
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