蛋白1基因

作品数：154被引量：304H指数：7
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一例神经纤维瘤病Ⅰ型患者NF1基因新的插入缺失型突变被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2015年第3期318-322,共5页朱铁山 黄尚志 伍建 汪春丹 杨涛 
国家自然科学基金（31350005）;中国医学科学院青年基金（3332013033）
目的 对1例临床拟诊为神经纤维瘤Ⅰ型（neurofibromatosis type 1,NF-1）患者进行致病基因突变研究.方法 通过探针杂交富集患者神经纤维蛋白1 （neurofibromin 1,NF1）基因的全部编码区外显子及其旁侧序列进行高通量测序确定可疑突变,并...
关键词：神经纤维瘤病I型 神经纤维蛋白1基因 目标区域二代测序 基因突变 
正常中国人及肥胖患者解偶联蛋白1基因--3826A／G多态性的研究被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2009年第5期555-561,共7页沈哲旎 王晓苏 白怀 范平 刘瑞 刘宇 刘秉文 
基金项目：国家自然科学基金（39770322）;四川大学华西第二医院科研启动基金
目的研究解偶联蛋白l（uncouplingprotein1，UCP1）基因-3826A／G多态性是否与中国人肥胖有关联，为探讨肥胖的分子遗传基础提供依据。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法，对成都地区384名汉族人（257例非肥胖者及127例...
关键词：肥胖 解偶联蛋白1 基因多态性 血脂 载脂蛋白 
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