变性高效液相色谱

作品数：296被引量：1043H指数：14
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用DHPLC技术进行特发性卵巢早衰易感基因TGFBR3的突变分析被引量：3
《中国优生与遗传杂志》2015年第11期32-34,共3页李桃 覃春容 姚吉龙 任晓慧 唐雪莲 吴维青 
深圳市科技计划项目(201202073);深圳市科技研发资金(JCYJ2014041415370088);深圳市卫计委科研项目(201401059)
目的应用DHPLC技术对TGFBR3基因12外显子多态进行准确、快速、高通量的检测。方法选择2009年2月至2012年12月在南方医科大学附属深圳市妇幼保健院妇产科确诊的卵巢早衰患者110例为卵巢早衰组,以月经规则、性激素检查在正常范围内的年龄...
关键词：卵巢早衰 TGFBR3 基因多态 变性高效液相色谱(DHPLC) 
多重PCR联合DHPLC诊断21三体综合征方法的建立被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2012年第8期31-32,39,共3页江帆 袁玉枝 陈桂兰 屈艳霞 杨烨 王霞 唐芳 冯善伟 
目的初步建立多重PCR联合DHPLC技术检测21-三体综合征的方法。方法针对21号染色体上特异的3个STR位点(D21S1435、D21S1411、D21S11)设计引物,对100例外周血标本(其中25例21三体标本)提取基因组DNA进行多重PCR扩增,得到的PCR产物通过DHPL...
关键词：短串联重复序列(STR) 多重PCR 变性高效液相色谱(DHPLC) 21-三体 
4个肾上腺脑白质营养不良家系的基因诊断
《中国优生与遗传杂志》2007年第10期39-41,80,共4页王志红 黄梁浒 兰风华 
目的对4个肾上腺脑白质营养不良家系进行基因突变分析。方法应用RT-PCR技术,对4个患者的AB-CD1基因编码区,分4个片段进行扩增并对PCR产物直接测序。应用变性高效液相色谱技术、PCR-限制性酶切等方法分析相应的基因组DNA,进一步确证ABCD...
关键词：肾上腺脑白质营养不良 ABCD1基因 基因突变 变性高效液相色谱 
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