变性高效液相色谱

作品数：296被引量：1043H指数：14
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变性高效液相色谱对于多重连接探针扩增产前诊断脊髓性肌萎缩症的补益作用被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2019年第12期1175-1178,共4页谭玉杰 王颢 赵太坤 成明 张婵 
目的探讨将变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)联合多重连接探针扩增(multiple ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术应用于脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)产前诊...
关键词：变性高效液相色谱 多重连接探针扩增 脊髓性肌萎缩症 SMN1基因 SMN2基因 产前诊断 
产前染色体微阵列分析意外发现DMD基因缺失被引量：6
《中华医学遗传学杂志》2019年第8期773-776,共4页宋婷婷 黎昱 徐盈 党颖慧 万陕宁 郑芸芸 张建芳 
“十三五”国家重点研发计划资助(2016YFC1000700,2016YFC1000703).
目的探讨染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis, CMA)在检测胎儿DMD基因缺失的价值。方法对2例超声软指标异常、无杜氏肌营养不良Duchenne muscular dystrophy, DMD)或贝氏肌营养不良(Becker muscular dystrophy, BMD...
关键词：产前诊断 染色体微阵列分析 变性高效液相色谱 杜氏肌营养不良 贝氏肌营养不良 
单核苷酸多态性微阵列在一例松软婴儿综合征中检出Xq13．1重复被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2018年第5期715-718,共4页沙莎 陈新娜 刘敏 周爱萍 孙亚楠 庞春荣 张旭 
西藏自治区自然科学基金（Z2012A36G23/00）;西藏民族大学重大项目培育计划（12myZP03）;西藏民族大学青年学人培育计划（15MYQP06）
目的探讨1例松软婴儿综合征（floppy infant syndrome，FIS）家系的侯选致病基因。方法用单核苷酸多态性微阵列（single nueleotide polymorphism array，SNP-array）芯片对患儿进行全基因组拷贝数扫描，之后用PCR和变性高效液相色谱（d...
关键词：单核苷酸多态性微阵列 变性高效液相色谱 松软婴儿综合征 Xq13.1重复 
广西柳州地区4931例孕妇脊髓性肌萎缩症突变携带者的筛查及产前诊断被引量：29
《中华医学遗传学杂志》2018年第4期467-470,共4页谭建强 张旭 王远流 罗世强 杨芳华 刘百灵 蔡稔 
柳州市科学研究与技术开发计划项目（2014J030420,2014G020404）
目的对广西柳州地区4931例孕妇进行脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，sMA）突变携带者筛查，了解本地区人群SMN1基因拷贝数异常的携带率。方法联合应用变性高效液相色谱（denaturing high—performance liquid chromatography...
关键词：变性高效液相色谱 脊髓性肌萎缩症 SMN基因 携带者筛查 
八个杜氏肌营养不良症家系的基因检测及产前诊断被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2015年第3期363-366,共4页黎昱 张建芳 徐盈 郭芬芬 徐慧 燕凤 任菊霞 王德堂 陈必良 
目的 探讨杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy,DMD）患者家系致病基因突变的检测及产前诊断方法.方法 联合采用变性高效液相色谱、多重PCR、PCR测序和其它分子生物学技术,对8个家系中杜氏肌营养不良症患者进行诊断,对女性...
关键词：杜氏肌营养不良症 变性高效液相色谱 聚合酶链反应 测序 产前诊断 
中国上海地区4719名孕妇脊髓性肌萎缩症携带者筛查被引量：32
《中华医学遗传学杂志》2013年第6期670-672,共3页龚波 章莉 侯雅萍 胡荷宇 李海川 谭美玉 陈劲 俞菁 
目的对中国上海地区4719名孕妇进行脊髓性肌萎缩症携带者的筛查，为遗传咨询及进一步产前诊断提供依据。方法应用多重PCR结合变性高效液相色谱技术进行SMN1及SMN2基因拷贝数的检测，筛查出SMN1拷贝数为1的脊髓性肌萎缩症携带者。结果在4...
关键词：脊髓性肌萎缩症 变性高效液相色谱技术 SMN1基因 SMN2基因 携带者筛查 
四例马凡综合征患者的FBN1基因突变分析及产前诊断被引量：7
《中华医学遗传学杂志》2013年第5期534-538,共5页宋士秋 赵保健 李爽 张建群 王慧 贾婵维 张凤环 张旭 谢进生 
目的对4例马凡综合征（Marfan syndrome，MFs）患者进行原纤维蛋白一1基因（fibrillin-1，FBNl）突变检测及产前诊断，为患者提供病因诊断和遗传咨询。方法应用PCR扩增和DNA测序对4例典型的MFS患者进行FBNl基因筛查。确定突变类型后，于...
关键词：马凡综合征 变性高效液相色谱技术 原纤维蛋白-1 基因突变 产前诊断 
假肥大型肌营养不良症的基因突变和产前诊断研究被引量：7
《中华医学遗传学杂志》2013年第1期36-39,共4页冯善伟 梁颖茵 操基清 宋新明 张成 
目的了解中国人群DMD基因外显子突变的特点和产前诊断情况。方法应用多重连接依赖性探针扩增技术（multiplexligation-dependentprobeamplification，MLPA）和变性高效液相色谱（denaturinghighperformanceliquidchromatography，DHPLC...
关键词：Duchenne型假肥大型肌营养不良症 基因突变 产前诊断 多重探针连接依赖性扩 增 变性高效液相色谱 
应用多重PCR-变性高效液相色谱技术检测大片段重复或缺失突变被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2012年第6期686-689,共4页邹海强 赵保健 闫瑾 韩炜 熊美华 彭凯润 
目的探讨多重PCR-变性高效液相色谱（PCR-denature high performance liquid chromatography，PCR—DHPLC）技术在假肥大型肌营养不良症和脊肌萎缩症外显子拷贝数异常检测中的应用价值。方法应用多重PCR-DHPLC方法筛查35例假肥大型肌营...
关键词：变性高效液相色谱 多重聚合酶链反应 大片段重复或缺失突变 
变性高效液相色谱法检测中国南方和东南亚人群常见缺失与突变型α-地中海贫血被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2011年第6期670-674,共5页贾兴元 卫小静 唐宁 王立荣 韩瀚 郑梅玲 蔡稔 肖白 刘敬忠 
基金项目：北京市自然科学基金（7092034）
目的针对中国南方和东南亚人群α-地中海贫血常见缺失与点突变类型，建立一种简便、准确与快速的两管PCR结合变性高效液相色谱检测方法。方法双重聚合酶链反应（polymerasechainreaction，PCR）结合变性高效液相色谱（denaturinghighper...
关键词：Α-地中海贫血 变性高效液相色谱 聚合酶链反应 分子诊断 
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