常染色体显性遗传性疾病

作品数：192被引量：354H指数：9
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Pierre—Robin综合征1例
《浙江临床医学》2011年第12期1406-1407,共2页周芳 翁宁 
Pierre—Robin综合征是不明原因导致的一种出生缺陷综合征，以小下颌、舌后坠、腭裂三大体征为主要临床表现的征候群。Pierre—Robin综合征是常染色体显性遗传性疾病，出生发病率1／2000～1／3000，与性别无相关性。本科2011年7月收治Pi...
关键词：ROBIN综合征 PIERRE 常染色体显性遗传性疾病 缺陷综合征 不明原因 临床表现 小下颌 舌后坠 
肥厚性心肌病36例超声检查分析被引量：2
《浙江临床医学》2010年第9期1020-1021,共2页申洁 
肥厚型心肌病（HCM）以心肌非对称性肥厚、心室腔变小为特征。其中以非对称性心室间隔肥厚为主要病理类型，此外还有心肌均匀肥厚或心尖部肥厚的类型。本病约1／3有家族史，被公认为是常染色体显性遗传性疾病。由于本病的病死率在年轻...
关键词：肥厚性心肌病 检查分析 常染色体显性遗传性疾病 超声 肥厚型心肌病 心室间隔肥厚 非对称性 病理类型 
多层螺旋CT对肾错构瘤的诊断及探讨外科治疗被引量：5
《浙江临床医学》2008年第4期558-559,共2页沈起钧 陈文辉 
关键词：肾错构瘤 多层螺旋CT 外科治疗 常染色体显性遗传性疾病 肾血管平滑肌脂肪瘤 结节性硬化 诊断 良性肿瘤 
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