林萃

作品数：14被引量：27H指数：3
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供职机构：珠海市妇幼保健院更多>>
发文主题：微阵列分析核型分析染色体核型分析羊水性嵌合体更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《深圳中西医结合杂志》《中华医学遗传学杂志》《中国优生与遗传杂志》《山东医药》更多>>
所获基金：珠海市软科学研究计划项目广东省医学科学技术研究基金更多>>
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珠海地区20364例新生儿遗传代谢病筛查结果分析
《检验医学与临床》2024年第8期1069-1072,1078,共5页周心怡 林萃 吕晓萍 谭功军 汪国庆 
珠海市社会发展领域科技计划医疗卫生项目(ZH22036201210167PWC)。
目的初步了解并探讨珠海地区新生儿遗传代谢病筛查情况及发病率,为地区性防治出生缺陷提供有效依据。方法选取2021年1月至2022年12月在珠海地区出生的20364例新生儿作为研究对象,进行多种遗传代谢病筛查,对初筛阳性者召回复查,复查仍阳...
关键词：新生儿 遗传代谢病 串联质谱法 阳性率 早期筛查 
珠海地区新生儿遗传代谢病串联质谱筛查正常参考区间建立的临床研究被引量：1
《中国实用医药》2023年第23期42-48,共7页汪国庆 林萃 吕晓萍 谭功军 周玉球 
珠海市科技计划项目(项目编号:ZH_(2)2036201210167PWC)。
目的 研究建立珠海地区正常新生儿干血斑样本中11种氨基酸和31种肉碱含量的参考区间,为新生儿遗传代谢病串联质谱筛查的结果解读提供理论依据。方法 20364例新生儿干血斑样本,采用串联质谱技术对其11种氨基酸和31种肉碱含量进行检测,按...
关键词：遗传代谢病 串联质谱筛查 参考区间 
1例9p-四体综合征嵌合型胎儿的遗传学分析
《检验医学与临床》2021年第14期2139-2141,共3页邱显荣 申瑶 林萃 
非平衡嵌合体是导致胎儿先天性缺陷的原因之一,传统的细胞遗传学检查可能会漏检低水平的嵌合体,除非加大核型的分析数量。染色体微阵列分析(CMA)技术的应用能提高染色体异常嵌合的检出率,能检出嵌合比例为10%~20%的低水平嵌合[1-2]。衍...
关键词：9p-四体综合征 产前诊断 染色体微阵列分析 
一例胎儿微小额外标记染色体46,X,+mar羊水样本的遗传学检测分析被引量：1
《中国当代医药》2021年第18期134-136,140,F0003,共5页龙若庭 林萃 陈淑霞 
目的通过染色体非整倍体分析和Y染色体STR分析,对一例染色体核型为46,X,+mar的羊水标本进行遗传学分析。方法采用多重荧光定量聚合酶链反应(QF-PCR)进行常见染色体非整倍体检测;利用AGCU Y-STRs多重荧光复合扩增分析系统检测DYS391等22...
关键词：染色体细胞核型分析 非整倍体 荧光定量聚合酶链反应 Y-STR MAR sSMC 
1例胎儿唐筛18三体高风险孕妇产前羊水细胞X染色体STRs相关位点基因拷贝数、细胞核型分析
《山东医药》2021年第18期15-19,共5页龙若庭 陈淑霞 林萃 罗华玉 李恋湘 李淑娜 
广东省医学科学技术研究基金项目(B2020096)。
目的对1例胎儿唐氏筛查结果为18三体高风险孕妇的产前羊水细胞X染色体短串联重复序列(STRs)相关位点基因拷贝数、细胞染色体核型进行分析,明确胎儿的遗传学诊断。方法采集1例唐氏筛查结果为18三体高风险的孕妇羊水细胞,采用荧光定量聚...
关键词：短串联重复序列 染色体核型 非整倍体 嵌合体 18三体综合征 羊水细胞 
多技术联合检测产前4q末端缺失胎儿一例
《中国优生与遗传杂志》2021年第4期530-533,共4页邱显荣 申瑶 陈淑霞 林萃 肖格飞 
目的对一例无创产前DNA检测(NIPT)提示4q末端缺失高风险孕妇进行介入性产前诊断(IPD),分析其拷贝数变异区域所包含的基因,明确该区域的断裂点,并探讨其可能的基因型-表型相关性。方法常规G显带技术对胎儿羊水细胞及其父母和哥哥的外周...
关键词：核型分析 产前诊断 染色体微阵列分析 拷贝数变异 
4706份遗传咨询患者的外周血染色体核型分析被引量：3
《深圳中西医结合杂志》2020年第22期16-18,共3页陈淑霞 罗华玉 林萃 邱显荣 罗桂香 龙若庭 
目的:对4706例遗传咨询患者的外周血染色体进行核型分析,为生育障碍或遗传性疾病患者的临床诊断、遗传咨询及后续生育指导提供理论依据。方法:选取2018年12月至2019年12月期间来珠海市妇幼保健院进行外周血染色体核型检查的4706例既往...
关键词：遗传咨询 生育障碍 染色体异常 
不同遗传学检测技术在Prader-Willi综合征诊断中的应用被引量：5
《中华医学遗传学杂志》2020年第8期875-878,共4页黄武炎 李淑娜 罗华玉 文香淑 林萃 陈淑霞 赵理平 肖鸽飞 
珠海市科技项目(20191208E030013)。
目的:通过对2例不同类型的Prader-Willi综合征的诊断,分析不同的分子遗传实验技术在这类罕见遗传病诊断中应用的优点和局限性。方法:首先应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)对2例全面发育迟滞的婴幼儿血液样本...
关键词：基因组印记病 Parder-Willi综合征 染色体微阵列分析 甲基化特异性PCR 
不同标本收获法对假性嵌合体形成的影响
《医药界》2018年第24期0124-0124,共1页林萃 
目的:探讨不同标本收获法对染色体阅片过程中假性嵌合体形成的影响。方法:选取1450例外周血,660例羊水,76例脐带血标本。外周血、脐血用人外周血淋巴细胞培养基培养收获。羊水用改良原位法培养收获。结果:在1450例外周血中,翻倍计数277...
关键词：假性嵌合体 收获法 
435例矮小儿童染色体核型分析
《国际医药卫生导报》2014年第18期2808-2811,共4页苏文 潘丽 崔娓 林萃 陈淑霞 张穗莎 赵理平 邱显荣 周玉球 
目的 通过对435例身材矮小的儿童进行染色体核型分析,探讨身材矮小与染色体异常的关系.方法 对435例身材矮小患儿进行外周血淋巴细胞培养及染色体核型分析.结果 435例矮小儿童中,检出异常核型80例,占被检总数的18.4％.其中性染色体异常2...
关键词：矮小儿童 核型分析 
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