郭振欣

作品数：23被引量：66H指数：4
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供职机构：郑州市儿童医院更多>>
发文主题：儿童健康铅污染荧光原位杂交成骨不全发育落后更多>>
发文领域：医药卫生理学更多>>
发文期刊：《社区医学杂志》《中国优生与遗传杂志》《中西医结合心血管病电子杂志》《微量元素与健康研究》更多>>
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婴幼儿肝炎综合征患者代谢因子临床意义研究被引量：1
《中国实验诊断学》2017年第6期990-992,共3页李娴 宋银森 赵鼎 李林飞 张振华 陈重芬 郭振欣 
河南省医学科技攻关计划指导性计划项目;编号201304082
目的探讨婴幼儿肝炎综合征(IHS)患儿干血片氨基酸和肉碱浓度变化的临床意义。方法应用HPLC/MS/MS测定患儿组与对照组干血片氨基酸及肉碱浓度。结果患儿组与对照组相比辛酰基肉碱C8、葵酰基肉碱C10浓度降低,十四烷酰基肉碱C14、十六烷酰...
关键词：氨基酸 肉碱 婴儿肝炎综合征 串联质谱法 
八探针荧光原位杂交联合R显带技术诊断儿童急性淋巴细胞白血病被引量：12
《中华医学遗传学杂志》2016年第1期9-12,共4页赵鼎 刘帅 郭振欣 李瑞 
目的探讨八探针荧光原位杂交（fluorescenceinsituhybridization，FISH）联合R显带染色体核型分析应用于儿童急性淋巴细胞白血病（acutelymphoblasticleukemia，ALL）诊断的价值。方法应用八探针FISH（MYC、P16、E2A、CHicz／D1021／D1...
关键词：荧光原位杂交 R显带 染色体核型分析 急性淋巴细胞白血病 
尿血管紧张肽原水平与伴有肾损害的儿童过敏性紫癜有关
《中西医结合心血管病电子杂志》2015年第34期148-149,共2页宋银森 郭振欣 
目的调查尿血管紧张肽原水平和伴有肾损害的儿童过敏性紫癜患者是否有关,并探索尿血管紧张肽原是否和肾损害严重程度有关。方法选取我院2009年7月~2015年7月收治的过敏性紫癜（HSP）的患者107例为研究对象,24 h尿液标本均在患者治疗前...
关键词：尿血管紧张肽原水平 过敏性紫癜 肾损害 
47,XYY/47,XY,＋mar超雄综合征患儿额外小标记染色的形态及来源被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2015年第3期378-380,共3页宋银森 金湘东 赵鼎 郭振欣 
目的 探讨47,XYY/47,XY,＋mar嵌合型超雄综合征患儿额外小标记染色体的形态和来源.方法 在传统G显带染色体核型分析的基础上,进一步应用双色荧光原位杂交技术分析21例染色体核型为47,XYY/47,XY,＋mar嵌合型超雄综合征患儿额外小标记染...
关键词：超雄综合征 额外小标记染色体 荧光原位杂交 
风疹病毒IgG抗体亲和力检测对近期感染诊断的应用价值被引量：2
《中华实验和临床病毒学杂志》2014年第2期142-144,共3页杨俊梅 李进香 郭振欣 
目的评价风疹病毒IgG抗体亲和力检测对近期感染诊断的应用价值。方法对三个人群样本进行了风疹病毒IgG抗体亲和力检测，包括近期感染样本：BIOMEX公司风疹病毒血清转化盘RP-001、RP-014、RP—011共计48份；风疹病毒IgM阳性样本38份；风...
关键词：风疹病毒属 免疫球蛋白G 
COL1A1基因中一个导致I型成骨不全的新剪接突变c．3208G〉A分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2014年第4期472-475,共4页宋银森 金湘东 孔京慧 赵鼎 郭振欣 
目的探讨COL1A1基因中一个新突变c．3208G〉A导致I型成骨不全的致病机理。方法应用标准的方法提取外周血全基因组DNA，PCR扩增基因的整个编码区域和内含子一外显子边界，应用ABI 3100／3130测序仪对PCR产物进行直接测序。从患者的EB病...
关键词：COL1A1基因 I型成骨不全 剪接突变 
COL1A1基因新的剪接突变c．3208G〉A导致I型成骨不全一家系被引量：5
《中华医学遗传学杂志》2014年第2期189-191,共3页赵鼎 杨俊梅 郭振欣 李瑞 
目的探讨一个成骨不全家系中COL1A1基因的突变。方法收集一个成骨不全家系的临床资料，采用聚合酶链反应以及直接测序法对所有成员进行COL1A1基因突变的检测，同时在20名健康亲属以及200名非亲属对照中对发现的突变进行检测。结果RNA剪...
关键词：成骨不全 COL1A1基因 基因突变 
6号双环状染色体嵌合体综合征患儿一例被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2014年第2期195-195,共1页宋银森 杨俊梅 赵鼎 郭振欣 
患儿女，8月，孕足月剖宫产，耳位低，竖头不稳，四肢少动，反应迟钝。米拉尼运动发育评价：仰卧位时，头易偏向右侧，四肢自发活动少，躯干立直反射未建立，耻骨上伸展反射阳性；俯卧位时，侧弯反射阳性，肘支撑，抬头约90度；坐位时，
关键词：染色体嵌合体 患儿 综合征 环状 反应迟钝 发育评价 自发活动 剖宫产 
21三体综合征合并t（2；5）一例被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2014年第1期73-73,共1页赵鼎 杨建丽 郭振欣 李瑞 
患儿男．2岁。因“智力障碍，运动发育落后”于2013年5月来我院就诊。查体：患儿有先天愚儿面容。头型短小，面圆而扁平，眼裂上斜，眼距宽，鼻梁低平，鼻孔上翘，吐舌，腭弓高，耳位低。双手通贯掌，手指短小，小指只有1条褶纹，脚躅...
关键词：21三体综合征 智力障碍 发育落后 体格发育 同龄儿童 反应迟钝 无杂音 脑CT 
两种巨细胞病毒IgG抗体ELISA诊断试剂性能评价
《中华实验和临床病毒学杂志》2013年第6期477-479,共3页杨俊梅 李进香 郭振欣 赵鼎 
目的对国内两种巨细胞病毒IgG抗体ELISA诊断试剂进行评价。方法用两种试剂对BBI公司的质控盘QTC711，血清转化盘PTC901，BIOMEX公司血清转化盘SCP—CMV-001（RP-003）、SCP—CMV-002（RP-019），儿童、孕妇和门诊患者2163份标本进行检...
关键词：巨细胞病毒 免疫球蛋白G 试剂盒 诊断 评价研究 
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