谢非

作品数：5被引量：16H指数：2
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供职机构：浙江大学医学院附属第二医院更多>>
发文主题：帕金森病家系家族性突变肌阵挛性更多>>
发文领域：医药卫生自动化与计算机技术更多>>
发文期刊：《中华医学遗传学杂志》《中国现代神经疾病杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金浙江省重点科技创新团队项目更多>>
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一个PARK2基因复合杂合突变导致的帕金森病家系的遗传学研究被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2018年第6期815-818,共4页陈美红 岑志栋 陈悠 郑晓省 谢非 陈思 罗巍 
国家自然科学基金(81571089,81371266,81600850).
目的明确1个兄弟3人患病的帕金森病家系的致病突变。方法收集所有患者及家系成员的外周血DNA及RNA,综合应用多重连接探针扩增及下一代测序技术检测帕金森病的致病突变。对所发现的剪接位点突变,用患者RNA逆转录而成的cDNA进行验证。结...
关键词：帕金森病 PARK2基因 外显子缺失 剪接位点突变 复合杂合突变 
定量磁敏感图黑质“燕尾征”在帕金森病诊断中的应用价值被引量：10
《中国现代神经疾病杂志》2018年第4期247-251,共5页管晓军 谢非 徐晓俊 
国家自然科学基金资助项目(项目编号:81371519)~~
目的探讨定量磁敏感图(QSM)显示的黑质"燕尾征"消失征象对帕金森病的诊断价值。方法共76例帕金森病患者和47例性别、年龄相匹配的正常对照者均行头部MRI检查,包括三维高分辨力MRI、扩散张量成像、静息态fMRI和多回波采集的增强T_(2)*加...
关键词：帕金森病 黑质 磁共振成像 
齿状核红核苍白球路易体萎缩症一家系被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2017年第6期934-935,共2页卢兴娇 谢非 岑志栋 吴泓蔚 郑晓省 陈悠 罗巍 
国家自然科学基金（30973221）;浙江省重点科技创新团队计划（2012R10049-04）
先证者（Ⅲ2）男，38岁，因“行走不稳3年”就诊。患者35岁起病，病程3年余，病情进行性加重。2013年患者出现行走不稳，双下肢无力感，未予重视，不曾诊治。2016年患者出现右上肢活动障碍，主要表现为右上肢活动不协调。2016年3月16日...
关键词：齿状核红核苍白球路易体萎缩症 浙江大学医学院附属第二医院 家系 行走不稳 进行性加重 活动障碍 上肢活动 主要表现 
家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫一家系
《中华医学遗传学杂志》2015年第2期300-300,共1页岑志栋 谢非 尹厚民 罗巍 
国家自然科学基金（81371266）
先证者（Ⅱ1）男，48岁，因“双手不自主抖动伴发作性抽搐5年余”就诊。患者自述于43岁时自觉双手不自主抖动，姿势性及动作性震颤为主，精神紧张或运动劳里后可加重，但不影响日常工作及生活。同年，先证者首次出现癫痫发作，表现为全...
关键词：动作性震颤 癫痫发作 肌阵挛性 家族性 家系 皮质 发作性抽搐 阵挛性发作 
Silver综合征一家系五例
《中华医学遗传学杂志》2013年第4期500-500,共1页岑志栋 王珍珍 卢兴娇 欧阳志远 谢非 罗巍 
国家自然科学基金（30973221）
先证者（Ⅱ3）女，34岁，汉族。因“双下肢僵硬无力伴进行性加重20余年”就诊。查体：神清，高级神经活动正常，颅神经未见异常；双上肢肌张力正常。近端肌力正常，握力差，双侧大小鱼际肌、骨间背侧肌萎缩，呈“爪形手”（图1）；双下...
关键词：下肢肌张力增高 综合征 家系 高级神经活动 进行性加重 骨间背侧 肌肉萎缩 感觉系统 
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