邢雅智

作品数：3被引量：65H指数：3
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供职机构：上海交通大学医学院附属新华医院更多>>
发文主题：新生儿肝内胆汁淤积症SLC25A13基因CITRIN缺陷CITRIN肝内胆汁淤积更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中华医学遗传学杂志》《国际儿科学杂志》更多>>
所获基金：上海市教育委员会创新基金国家自然科学基金国家高技术研究发展计划“十一五”国家科技支撑计划更多>>
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多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的诊治进展被引量：17
《国际儿科学杂志》2010年第5期518-521,共4页邢雅智(综述) 邱文娟(审校) 
国家自然科学基金资助项目（30973216）;上海市教委科研创新项目（09YZ99）
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是一种较为常见的脂肪酸代谢紊乱,临床表现高度异质,常有呕吐、酸中毒以及脂质沉积性肌病表现,根据血多种酰基肉碱升高及尿中戊二酸等有机酸升高可明确诊断.新生儿发作型临床表现重,预后较差;核黄素治疗反应...
关键词：多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 戊二酸血症Ⅱ型 电子转运黄素蛋白 电子转运黄素蛋白-泛醌氧化还原酶 
Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症临床和SLC25A13基因突变的研究被引量：43
《中华医学遗传学杂志》2010年第2期180-185,共6页邢雅智 邱文娟 叶军 韩连书 许姗姗 张惠文 高晓岚 王瑜 顾学范 
国家自然科学基金（30973216）;上海市教委科研创新项目（09YZ99）;上海交通大学校基金（2008XJ040）;国家高技术发展计划（2007AA022447）;“十一五”国家科技支撑计划课题（2006BA105A05,2006BA105A07）;上海市卫生局联合攻关重大研究项目（2008ZD001）
目的探讨citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency，NICCD）患儿的临床表现、实验室检查特点、SLC25A13基因突变情况及预后。方法对26例NICCD患儿进行常规实验室检查、...
关键词：citrin缺乏导致的新生儿肝内胆汁淤积症 SLC25A13基因 肝内胆汁淤积 CITRIN 预后 
Citrin缺乏症发病机制的研究进展被引量：7
《国际儿科学杂志》2010年第2期218-221,共4页邢雅智(综述) 邱文娟(审校) 
国家自然科学基金资助项目（30973216）;上海市教委科研创新项目（09YZ99）
Citrin缺乏症是由SL（E5A13基因突变引起的常染色体隐性遗传性疾病。Citrin作为一种线粒体内钙结合天冬氨酸／谷氨酸载体蛋白，在尿素循环以及还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸的转运中发挥重要作用。Citrin缺乏症包含成年人发作的瓜氨酸血...
关键词：Citrin缺乏症 SLC25A13基因 瓜氨酸血症Ⅱ型 新生儿肝内胆汁淤积症 
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