丁宇

作品数：18被引量：54H指数：4
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供职机构：上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心更多>>
发文主题：综合征患儿基因突变文献复习ALM更多>>
发文领域：医药卫生农业科学生物学更多>>
发文期刊：《国际儿科学杂志》《中华儿科杂志》《临床儿科杂志》《中华糖尿病杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金上海市浦东新区科技发展基金上海市科委国际合作基金更多>>
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一例GATA6基因变异引起儿童特殊类型糖尿病的临床特点及基因变异分析
《浙江大学学报（医学版）》2023年第6期732-737,共6页应令雯 丁宇 李娟 张倩文 常国营 郁婷婷 王剑 祝忠群 王秀敏 
国家自然科学基金(81900722,82170910)。
一例男性患儿,2岁,2018年11月30日因“多饮、多食、多尿伴血糖升高两周余”就诊于上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心。患儿表现为匀称性矮小[身高81 cm(-2.2标准差),体重9.8 kg(-2.1标准差),体重指数14.94 kg/m^(2)(P_(10)~P_(15)...
关键词：GATA6转录因子 错义突变 特殊类型糖尿病 先天性心脏病 高渗性高血糖状态 病例报告 
PSMD12基因变异所致STISS综合征患儿1例的临床特征及遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2023年第3期349-353,共5页徐磊 王依柔 张倩文 陈瑶 常国营 王秀敏 王剑 丁宇 
目的探讨1例PSMD12基因变异所致的STISS综合征患儿的临床表型和遗传学特点。方法对2020年10月4日在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心就诊诊断的1例STISS患儿的临床资料及基因检测结果进行分析,并对STISS综合征进行文献回顾。结...
关键词：PSMD12基因 STISS综合征 基因变异 
造血干细胞移植治疗以新生儿糖尿病起病的IPEX综合征:临床随访及文献复习被引量：4
《中华内分泌代谢杂志》2021年第4期288-292,共5页王依柔 张倩文 丁宇 殷蕾 常国营 李娟 王坚敏 王剑 王秀敏 
国家自然科学基金(8190072);上海交通大学医工交叉基金(YG2016QN39)
收集并总结1例以糖尿病酮症酸中毒起病,遗传学检测明确为FOXP3突变的男性患儿的临床资料,分析经造血干细胞移植后18个月的随访结果和临床特点。患者男性,3岁5个月龄。5个月龄时因精神萎靡、呕吐症状就诊被诊断为糖尿病酮症酸中毒,继而...
关键词：FOXP3 新生儿糖尿病 IPEX综合征 造血干细胞移植 
Sotos综合征患儿临床特征及基因变异分析被引量：6
《检验医学》2021年第2期130-134,共5页郑洪雪 陈瑶 殷丽萍 李辛 丁宇 李娟 王秀敏 
目的分析1例误诊为性早熟的Sotos综合征患儿的临床特征及基因变异特点。方法回顾性分析1例误诊为性早熟的Sotos综合征患儿的临床资料及相关实验室检查结果。结果患儿临床表现为生长过快、发育落后、特殊面容(大头颅、前额突出、下颌窄...
关键词：核受体结合SET域蛋白1 Sotos综合征 基因突变 误诊 性早熟 
GRIN1突变相关发育迟缓患儿临床特征和基因突变特点分析被引量：3
《检验医学》2021年第2期140-146,共7页卢亚亚 丁宇 姚如恩 王依柔 张倩文 李群 王剑 王秀敏 娄丹 
上海儿童医学中心横向课题资助项目(PEGRF201506011)。
目的对GRIN1基因突变相关发育迟缓患儿的临床特征及基因突变特点进行分析。方法收集2例发育迟缓患儿的临床资料,对2例患儿及其父母进行靶向基因测序(TGS)。结合文献分析发育迟缓患儿的临床特征和基因突变特点。结果2例患儿均表现为精神...
关键词：GRIN1基因 基因突变 发育迟缓 
一例POU1F1基因变异导致的联合垂体激素缺乏患儿临床和遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2020年第9期1018-1020,共3页李群 李娟 常国营 丁宇 王依柔 沈永年 王剑 王秀敏 
国家自然科学基金(81900722);金磊儿科内分泌中青年医师成长科研基金(PEGRF201809007)。
目的对1例联合垂体激素缺乏患儿POU1F1基因进行变异分析,明确其遗传学病因。方法分析1例以反复低血糖就诊的联合垂体激素缺乏患儿的临床资料及基因检测结果。结果患儿临床表现为2月龄起反复发作的低血糖、严重的纳差便秘、严重的生长发...
关键词：联合垂体激素缺乏 POU1F1基因 基因变异 
Alstrom综合征的发病机制及诊治进展被引量：6
《国际儿科学杂志》2020年第1期59-62,共4页张倩文(综述) 丁宇 王依柔 王秀敏(审校) 
Alstrom综合征(ALMS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,病变涉及多个系统,主要的临床表现有眼球震颤、听力损失、肥胖、胰岛素抵抗、2型糖尿病、扩张性心肌病等.初级纤毛是发育期间的关键细胞器,ALMS被归类为纤毛病,发病主要与ALMS1基因...
关键词：Alstrom综合征 ALMS1基因 纤毛 糖尿病 心肌病 
Bloom综合征一家系的临床特征与BLM基因变异分析被引量：3
《中华儿科杂志》2018年第5期373-376,共4页吴莫龄 王秀敏 李娟 丁宇 陈瑶 常国营 王剑 沈亦平 
国家自然科学基金（81370930、81472051）
目的 分析Bloom综合征患儿的临床特征及基因变异.方法 分析归纳2009年1月至2017年6月期间在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心随访的2例Bloom综合征同胞姐弟的临床特点,2015年提取患儿及其父母亲外周血全基因组DNA,用Illumina测...
关键词：BLOOM综合征 生长和发育 小头畸形 
两例CHARGE综合征患儿的基因突变分析被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2018年第2期244-247,共4页李国强 李牛 胥雨菲 李娟 丁宇 沈亦平 王秀敏 王剑 
国家自然科学基金（8147205I）;上海市科委国际合作项目（15410722800）;上海市教委高峰计划项目（20152529）
目的分析2例分别表现为多发畸形和生长发育迟缓患儿的遗传学原因。方法应用靶向基因测序技术对2例患儿的外周血基因组DNA进行高通量测序，用Ingenuity变异分析软件对测序结果进行分析，同时对检出的致病性变异位点进行Sanger测序验证。...
关键词：CHARGE综合征 高通量测序 CHD7基因 
47,XXX/48,XXX,+8合并贝赫切特综合征1例报告及文献复习被引量：3
《临床儿科杂志》2017年第5期355-358,共4页李辛 程青 丁宇 李娟 殷蕾 周云芳 王秀敏 王剑 
国家自然科学基金资助项目(No.81370930,81201353,81472051)
目的分析临床罕见的47XXX/48XXX+8合并贝赫切特综合征患者的临床特征和诊断、治疗。方法回顾1例47XXX/48XXX+8合并贝赫切特综合征患者的临床资料,染色体核型分析及基因分析结果,并复习相关文献。结果患儿,女,11岁女性,反复发热6年余并...
关键词：双三体综合征 8三体综合征 贝赫切特综合征 
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