吴元明

作品数：57被引量：118H指数：5
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供职机构：第四军医大学更多>>
发文主题：人ERA基因表达ERA基因大肠杆菌纯化更多>>
发文领域：医药卫生生物学政治法律文化科学更多>>
发文期刊：《中国肿瘤生物治疗杂志》《中外医学研究》《中国肿瘤临床》《现代生物医学进展》更多>>
所获基金：国家自然科学基金陕西省自然科学基金中国博士后科学基金陕西省科学技术研究发展计划项目更多>>
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一个毛囊角化症家系的ATP2A2基因突变分析
《中华医学遗传学杂志》2019年第8期794-797,共4页陈熙慧 刘清波 孙茂 袁利娟 吴元明 
国家自然科学基金(81671476,81502424);陕西省重点产业创新项目(2016KTZDSF-01-03).
目的探讨1例毛囊角化症家系的分子发病机制。方法提取该家系3例患者、1名正常成员以及80名正常对照的基因组DNA,结合目标序列捕获和高通量测序从皮肤病相关的基因中筛选出候选突变,应用Sanger测序和家系共分离分析进行验证。通过保守性...
关键词：目标序列捕获 高通量测序 毛囊角化症 ATP2A2基因 肌浆/内质网钙离子ATP酶2 
一例急性间歇性血卟啉病病例报道及文献回顾
《现代生物医学进展》2016年第17期3286-3290,共5页李景仪 吴元明 胡德品 贺春霞 吴礼安 
国家自然科学基金面上项目(81170929);陕西省自然科学基金面上项目(2014JM4114);中国博士后基金项目(2014M562545)
目的:对患有急性间歇性血卟啉病先证者及其两位直系亲属进行基因突变的分析。方法:采用PCR和一代测序技术分别对患者的HMBS基因的外显子及其旁翼区进行序列分析。结果:检测出先证者HMBS基因11号外显子的旁翼区发生杂合突变c.651+2A>G,...
关键词：急性间歇性血卟啉病 临床诊断 基因突变分析 
5-羟脯氨酸尿症1例检测及诊断
《世界最新医学信息文摘》2016年第A5期191-192,共2页梁宸 贺春霞 孙茂 刘清波 吴元明 
国家自然科学基金项目(81671476);陕西省重点产业创新链项目(2016KTZDSF-01-03)的支持
目的研究有机酸筛查及基因检测结果对5-羟脯氨酸尿症诊断的价值以及临床意义。方法选取2014年9月4日送检至第四军医大学DNA分型中心就诊的患儿一例对其基因及有机酸进行检测研究。结果有机酸筛查及基因检测结果证实患儿所患疾病为5-羟...
关键词：5-羟脯氨酸尿症 有机酸筛查 基因诊断 
陕西省新生儿遗传代谢性疾病的筛查研究被引量：5
《中外医学研究》2016年第11期54-55,共2页孙茂 黄萍 成胜权 王伟红 江宁 吴元明 
陕西省科学技术研究发展计划项目(项目编号:2012GY2-33)
目的:探讨陕西省新生儿遗传代谢性疾病的筛查状况,以及确诊病例的临床表现、诊断和治疗情况。方法:回顾性分析笔者所在新生儿遗传代谢疾病筛查中心2013年1月-2014年10月进行IEM筛查的10 205例新生儿的筛查结果,主要利用串联质谱技术筛...
关键词：遗传代谢性疾病 新生儿 串联质谱 
一例酪氨酸血症患儿的临床特征及相关致病基因分析被引量：2
《现代生物医学进展》2016年第5期816-819,共4页李景仪 吴元明 杨颖 孙茂 吴礼安 贺春霞 
国家自然科学基金面上项目(81170929);陕西省自然科学基金面上项目(2014JM4114);中国博士后基金项目(2014M562545)
目的:对一例酪氨酸血症患儿进行临床表现和基因突变的分析。方法:采用血氨基酸液相色谱-串联质谱法和尿液有机酸气相色谱-质谱分析患儿血尿代谢情况,采用PCR和一代测序技术分别对患儿的FAH基因和HPD基因的外显子及其旁翼区进行序列分析...
关键词：酪氨酸血症 Hawkinsinuria症 代谢分析 序列分析 
口腔扁平苔藓患者的CIITA基因单倍型分析被引量：1
《现代生物医学进展》2015年第25期4813-4818,共6页屈爽 苗运博 吴丹 孙茂 刘青 杨安钢 吴元明 王立锋 
国家自然科学基金项目(30901359)
目的:分析CIITA基因中单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism,SNP)的单倍型与口腔扁平苔藓(Oral Lichen Planus,OLP)之间的关系,并探讨计算单倍型的新方法。方法:在得到42名患者与86名对照的CIITA基因中15个SNP位点的信息后,通...
关键词：OLP CIITA SNP Haploview SHEsis 单倍型分析 
新生儿枫糖尿症1例分析
《生物技术世界》2015年第12期54-55,共2页孙茂 黄萍 江宁 王伟红 吴元明 
陕西省科学技术研究发展计划项目:2012GY2-33
枫糖尿症是一种罕见的支链氨基酸代谢异常疾病,为常染色体隐性遗传,临床表现以意识障碍、肌张力障碍、惊厥、中枢性呼吸困难最为常见,临床易漏诊、误诊,早期诊断、早期干预是改善预后的关键。本文探讨枫糖尿症(MSUD)的诊断、治疗、预后...
关键词：枫糖尿症 新生儿 代谢病 
高IgM综合征分子及临床特征研究进展
《细胞与分子免疫学杂志》2015年第6期845-847,852,共4页张沛然 杨颖 吴元明 
第54批中国博士后科学基金(2013M542499);陕西省自然科学基础研究计划(2014JM4126)
高免疫球蛋白M(HIGM)综合征是一类由抗体类别转换障碍导致的先天性免疫缺陷病,其主要免疫学特征为血清Ig M水平升高或正常,Ig A、Ig E、Ig G大多降低或缺如。HIGM综合征患者常表现为中性粒细胞减少、反复细菌感染、恶性肿瘤和自身免疫...
关键词：HIGM综合征 免疫球蛋白类别转换 原发性免疫缺陷病 综述 
临床医学本科专业公共选修课《法医学》教学探讨
《中华医学教育探索杂志》2015年第3期290-292,共3页吴元明 孙茂 王国霞 
陕西省攻关课题基金资助项目（2012SF2-01-7）
本教研室在临床医学本科专业公共选修课《法医学》教学过程中，从教学整体设置、案例和讨论式教学的有效实施、多媒体和网上课堂教学手段的充分运用、参观实践和师生座谈会的组织开展等方面进行了有益尝试，通过上述努力，提升了公共选...
关键词：法医学 课程设置 教学方法 
46年陈旧骨骼DNA检验1例被引量：4
《中国法医学杂志》2013年第2期162-163,共2页吴元明 王国霞 李雪娇 张晓楠 
国家自然科学基金项目(30600268);陕西省社发攻关项目(2010K01-194;2011K09-43)
1 案例资料 1．1简要案情 王某，女，46年前去世，当时土葬，2011年7月发现尸骨被盗，需要对公安部门破获盗窃年轻女性尸骨案中提取的陈旧尸骨与王某女儿（现年49岁）血液样本进行DNA分型比对，以确定尸骨身源。
关键词：法医物证学 陈旧骨骼 DNA提取 磁珠法 
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