吴莉

作品数：20被引量：109H指数：5
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供职机构：南方医科大学更多>>
发文主题：染色体核型分析产前诊断微阵列分析染色体产前检测更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中国产前诊断杂志（电子版）》《中国生育健康杂志》《中国优生与遗传杂志》《中国微生态学杂志》更多>>
所获基金：广东省自然科学基金广州市科技计划项目广东省卫生厅资助课题广东省科技计划工业攻关项目更多>>
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高龄孕妇不同产前诊断方案的结果分析及成本效果分析被引量：2
《国际遗传学杂志》2021年第1期13-19,共7页吴莉 钟进 郭晓玲 朱晓丹 宋春林 周登诗 李红霞 邓莎 
佛山市科技局项目(2018AB000291)。
目的探讨高龄孕妇胎儿染色体异常情况,并对3种不同产前诊断方案进行成本效果分析。方法选择2019年1月1日至2019年12月31日在南方医科大学附属佛山市妇幼保健院产前诊断科就诊的单胎高龄孕妇2000例,由孕妇自主选择方案。方案1:先行无创...
关键词：高龄孕妇 产前诊断 成本效果分析 胎儿染色体异常 
核型分析与CNV-seq联合应用在超声诊断胎儿颅内间隙异常中的临床价值被引量：4
《中国妇幼保健》2019年第19期4502-4505,共4页周登诗 朱晓丹 钟进 刘正平 李红霞 吴莉 刘娟 范大志 邓莎 
目的探讨联合运用染色体核型分析与高通量测序染色体畸变检测(CNV-seq)对胎儿颅内间隙异常的临床价值。方法选择2018年1月-2019年1月在佛山市妇幼保健院产前超声检测胎儿颅内间隙异常并行产前诊断的101例孕妇为研究对象,抽取羊水、脐血...
关键词：染色体核型分析 CNV-seq 胎儿颅内间隙异常 临床价值 
联合线粒体基因测序和导流杂交术在耳聋产前筛查中的应用
《中国优生与遗传杂志》2019年第1期22-24,共3页宋春林 陈淑芬 钟进 吴莉 余凤慈 
佛山市科技局立项课题(项目编号:2015AB0391)
目的探讨联合线粒体基因测序和导流杂交术在孕妇耳聋易感基因筛查和产前诊断中的应用价值。方法采用多重PCR和导流杂交术筛查佛山地区8643名产检孕妇3个常见的耳聋易感基因(GJB2、GJB3、SLC26A4),并结合基因测序对阳性样本进行鉴定,并...
关键词：耳聋 线粒体DNA 产前诊断 基因测序 导流杂交 
母源性非平衡易位致18号染色体短臂三体1例
《中国产前诊断杂志（电子版）》2018年第4期57-59,共3页何云英 吴莉 郭晓玲 
染色体18P部分三体综合征是世界上罕见的一种染色体畸变,1967年由Jacobsen和Mikkelsen[1]首次报道,由于此综合征比较罕见,使得临床表型难以定义。本文通过对1例18P三体综合征患者进行出生后2年随访,探讨该病基因型与表型的关系。
关键词：三体综合征 18号染色体 平衡易位 短臂 临床表型 染色体畸变 基因型 
染色体微阵列芯片分析技术在产前诊断中的应用被引量：18
《中国妇幼保健》2018年第1期139-141,共3页吴莉 邓璐莎 朱晓丹 陈敏 钟进 李红霞 史淑琼 
广东省卫计委科研项目(B2015101);佛山市科技局项目(2015A130397)
目的探讨染色体微阵列芯片分析(CMA)技术在产前诊断中的应用价值。方法选择2015年1月-2016年8月在南方医科大学附属佛山市妇幼保健院产前诊断中心就诊的经超声检测为胎儿畸形的孕妇为研究对象,对其中100例自愿进行产前诊断的孕妇进行常...
关键词：产前诊断 胎儿畸形 染色体微阵列分析 染色体核型分析 
染色体微阵列技术在产前诊断先天性心脏病中的应用价值被引量：15
《广东医学》2017年第23期3595-3598,共4页吴莉 钟进 索冬梅 陈敏 郭晓玲 罗润环 陈志华 李红霞 邓璐莎 史淑琼 周登诗 
广东省医学科研基金立项项目(编号:B2015101)
目的评价染色体微阵列分析技术在产前诊断先天性心脏病(CHD)致病基因中的临床应用价值,探索CHD与染色体亚显微异常的关系。方法选择经胎儿超声心动图确诊胎儿为CHD的单胎孕妇进行遗传咨询,对其中72例自愿进行产前诊断的孕妇进行常规染...
关键词：先天性心脏病胎儿 染色体微阵列分析 单核苷酸多态性 染色体核型分析 DNA拷贝数变异 
第二代高通量测序在胎儿先天性心脏病或泌尿系统异常中的应用被引量：4
《中国妇幼保健》2017年第20期5075-5078,共4页邓璐莎 郭晓玲 钟进 吴莉 宋春林 朱晓丹 
佛山市科技局2015年科研项目(2015AB00404)
目的探讨第二代高通量测序技术(NGS)在胎儿先天性心脏病或泌尿系统异常中的应用价值。方法选取2015年1月-2016年12月因胎儿心脏发育异常或泌尿系统异常在佛山市妇幼保健院行产前诊断的孕妇83例,其中胎儿心脏发育异常57例,泌尿系统异常26...
关键词：胎儿先天性心脏病 胎儿泌尿系统异常 产前诊断 第二代高通量测序 拷贝数变异 
无创产前检测进行染色体缺失或重复检测的临床应用价值被引量：15
《实用妇产科杂志》2017年第8期622-625,共4页吴莉 陈敏 钟进 宋春林 朱晓丹 伍秋艳 
广州市科技计划项目(编号:201604020078);广东省自然科学基金(编号:2016A030313610)
目的:探讨无创产前检测(NIPT)进行染色体缺失或重复检测的临床应用价值。方法:对传统产前筛查异常、既往有唐氏儿分娩史及高龄孕妇等3500例孕妇采集外周血,采用Illumina测序技术检测母体血浆胎儿游离DNA(cff DNA),分析胎儿性染色体及除2...
关键词：无创产前检测 染色体缺失或重复 染色体核型分析 染色体微阵列分析 
单核苷酸多态性微阵列分析在产前基因诊断中的应用价值
《中国优生与遗传杂志》2017年第8期10-12,共3页钟进 吴莉 索冬梅 郭晓玲 罗润环 陈志华 李红霞 邓璐莎 史淑琼 周登诗 
佛山市科技局项目;编号:2015A130397;广东省卫生厅科研项目;编号:B2015121
目的评价单核苷酸多态性微阵列分析技术(single nucleotide polymorphism array,SNP array)在产前基因诊断中的临床应用价值。方法选择2016年1月至2017年2月在佛山市妇幼保健院产前诊断中心就诊的单胎孕妇进行遗传咨询,238例自愿进行产...
关键词：单核苷酸多态性微阵列分析 染色体核型分析 产前基因诊断 DNA拷贝数变异 
无创产前基因检测双胎21、18和13-三体综合征的应用研究被引量：25
《中国实用妇科与产科杂志》2017年第5期497-501,共5页王佳燕 陈敏 吴莉 苏凤侠 李南 蒋馥蔓 陈芳 郭晓玲 陈敦金 
广州市科技计划项目(穗科信字[2014]234号);广州市科技计划项目(201604020078);国家自然科学基金(81671470);国家公益性行业科研专项(201402006);广东省自然科学基金(2016A030313610);广东省科技计划项目(2013B022000005)
目的探讨无创产前基因检测(NIPT)双胎21、18和13-三体综合征在临床应用的可行性。方法选取2012年8月至2014年11月在广州医科大学附属第三医院胎儿医学中心或佛山市妇幼保健院产科中心就诊的双胎妊娠孕妇,其中同意行NIPT检测者共215例,...
关键词：双胎 无创产前基因检测 染色体非整倍体 侵入性产前诊断 
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