李鼎芬

作品数:6被引量:1H指数:1
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发文主题:近亲婚配恶性肿瘤患者消化系外周血染色体遗传病更多>>
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消化系恶性肿瘤患者外周血染色体脆性位点研究
《中国优生与遗传杂志》1999年第1期42-43,共2页苏文琳 李鼎芬 胡敬昌 
本研究从1993年6月至1996年9月,对消化系统恶性肿瘤在病44诊的63例病人。男性42例.女性21例,应用外周血的改良法作了染色体G显带核型分析,结果得出:44例的染色体结构有异常表达,癌症符合率为69.8%,胃癌61.5%,肠癌为74%。...
关键词:消化系统癌 外周血 染色体 脆性位点 
一家3例系统性红斑狼疮的遗传学分析
《中国优生与遗传杂志》1997年第6期107-108,共2页李鼎芬 
本文报告一家系中3例患系统性红斑狼疮。先证者白某.女.47岁,祖籍云南.住院号6601。T.38.5℃.关节疼痛,窦性心律.E玫瑰花28%,C反应蛋白37.4mg/L.抗核抗体1:20阳性,血沉40mm/h,外周血中检出狼疮细胞。先证者的父、母...
关键词:系统性红斑狼疮 遗传学 免疫性疾病 
762例遗传咨询人群的调查与研究
《中国优生与遗传杂志》1996年第1期78-81,61,共5页李鼎芬 
本课题是经过5年(1989-1993)的时间,对遗传病的高发人群进行调查。调查结果在762例中确诊为遗传性疾病的有17个病种共110例。检出率为14.4%,这110例中有5例的家族中有近亲婚配关系,近亲婚配率占随机婚...
关键词:遗传咨询 流行病学调查 
遗传性疾病在第四代近亲婚配家族中的临床表现
《中国优生与遗传杂志》1995年第4期66-68,F003,共4页李鼎芬 
本文所述两患儿为同胞姐妹。两患儿在一岁前生长发育良好。但一岁后生长发育明显迟缓,经临床确诊为进行性肌营养不良症,属于常染色体隐性遗传病。又经家族史的详细调查,得知患儿之外曾祖父和曾祖父是同胞兄弟,即患儿之父母为从堂表...
关键词:近亲婚配 患儿 遗传性疾病 临床表现 常染色体隐性遗传病 同胞兄弟 进行性肌营养不良症 婚姻法 根据 祖父 
用概率法进一步研究和探讨近亲婚配所致的恶果被引量:1
《中国优生与遗传杂志》1995年第2期97-100,共4页李鼎芬 
在我国据统计近亲婚配率平均在0.8-16.2%之间[1]。而云南省在少数民族地区近亲婚配率在全国属于首位。本课题是从1989年1月至1993年7月止,用四年半的时间对762例遗传咨询人群进行调查,结果筛查出110例属...
关键词:近亲婚配 先天缺陷 致病基因 遗传病 遗传咨询 携带 患者 首位 课题 概率 
完全性睾丸女性化综合征—家系三例报告
《中国生育健康杂志》1992年第3期141-142,共2页李鼎芬 
病例 患儿,女(抚养性别),年龄12岁半,于88年已查明染色体核型为46,X Y,(男性)。且发现双侧腹股沟区扪及包块10余年。于89年7月4日到我院外科住院要求手术。既往,家族中已有类似病史两例。本患儿足月顺产、生长发育尚可,月经未来潮。家...
关键词:完全性 双侧腹股沟区 原发性闭经 住院要求 病理活检 染色体核型 足月顺产 羟类固醇 无子宫 生长发育 
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