袁海昕

作品数：4被引量：8H指数：1
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供职机构：首都医科大学附属北京朝阳医院更多>>
发文主题：唐氏综合征永生细胞系分子诊断角蛋白14假基因更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《遗传》《中华检验医学杂志》《医学研究杂志》更多>>
所获基金：北京市自然科学基金国家科技重大专项更多>>
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KRT14分子诊断中两种去除假基因干扰的扩增方法比较
《医学研究杂志》2007年第11期107-109,共3页袁海昕 肖白 梁燕 周艳 
目的已报道有3种方法可以去除KRT14P对于KRT14分子诊断的干扰,分别为从活检组织中提取RNA法、用识别KRT14P的限制性内切酶酶切基因组DNA法和长距离特异性扩增KRT14法。本文建立特异性扩增法并和内切酶法就能否完全去除假基因干扰做比较...
关键词：角蛋白14 分子诊断 假基因 特异性扩增 
唐氏综合征患者永生细胞系的建立
《中华检验医学杂志》2007年第9期1045-1047,共3页肖白 裴珮 钮淑兰 雷箴 袁海昕 范新萍 吴燕 贾兴元 王立荣 高斌 闫梅 王战勇 戚豫 刘敬忠 
北京市自然科学基金(JS96004)
目的建立唐氏综合征患者永生细胞系,为唐氏综合征的基因诊断提供标准品。方法采集唐氏综合征患者外周血,采用 EB 病毒转化外周血 B 淋巴细胞和加环孢霉素 A 抑制 T 淋巴细胞的技术,建立永生淋巴母细胞系。用细胞遗传学方法、实时荧光定...
关键词：唐氏综合征 基因 永生细胞系 EB病毒 
多重实时荧光PCR相对定量法快速诊断唐氏综合征被引量：8
《遗传》2007年第8期934-938,共5页高斌 肖白 邹起练 黄尚志 王立荣 钮淑兰 闫梅 雷箴 贾兴元 王战勇 袁海昕 吴燕 刘敬忠 
北京市自然科学基金资助项目(编号:JS96004)资助~~
为了建立一种基于多重实时荧光相对定量PCR技术并应用之于唐氏综合征分子诊断,选择21号染色体上唐氏综合征特异区域基因片段(DSCR3)为目的基因,以12号染色体上的磷酸甘油醛脱氢酶基因(GAPDH)为参照基因,设计合成两对引物以及分别以不同...
关键词：唐氏综合征 荧光定量PCR 相对定量 △CT值 永生细胞系 
Williams-Beuren综合征的发生机制和研究进展
《医学研究通讯》2005年第5期54-57,共4页袁海昕 黄尚志 
十五"国家攻关项目
Williams-Beuren 综合征(WBS)是由于7q11.23邻近基因杂合性丢失所致的部分单体性综合征。临床表型包括心血管疾病、特殊面容、神经行为异常和一过性婴儿期高钙血症。在新生儿中的发病率为1/7500～1/25000,多数为散发,部分为常染色体显...
关键词：ren综合征 发生机制 常染色体显性遗传 基因杂合性丢失 神经行为异常 心血管疾病 性综合征 部分单体 临床表型 特殊面容 高钙血症 重复序列 婴儿期 一过性 发病率 新生儿 低拷贝 WBS 步研究 基因型 
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