孙小红

作品数：13被引量：69H指数：4
导出分析报告
供职机构：兰州市妇幼保健院更多>>
发文主题：新生儿疾病筛查串联质谱技术产前诊断耳聋遗传代谢病更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《生殖医学杂志》《国际生殖健康／计划生育杂志》《临床和实验医学杂志》《中国妇幼保健》更多>>
所获基金：甘肃省科技计划项目兰州市科技发展计划项目更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

署名顺序

  • 全部
  • 第一作者
结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
诱导多能干细胞联合CRISPR/Cas9在遗传病中的研究进展和应用被引量：1
《中国细胞生物学学报》2023年第8期1208-1217,共10页田芯瑗 张钏 孙小红 惠玲 
甘肃省科技厅创新基地及人才计划(批准号:21JR7RA680);兰州市科技计划(批准号:2021-1-182、2022-5-81);兰州市人才创新创业项目(批准号:2018-RC-42)资助的课题。
规律成簇的间隔短回文重复序列/相关蛋白核酸酶(regular clustering of short palindrome repeats/Cas9,CRISPR/Cas9)技术联合应用诱导多能干细胞(induced pluripotent stem cell,iPSC)可以在体外建立各种遗传病模型,研究疾病发生的分...
关键词：IPSC CRISPR/Cas9 遗传病 疾病建模 基因治疗 
甘肃地区多民族耳聋基因筛查结果分析被引量：3
《听力学及言语疾病杂志》2023年第2期131-134,共4页马斌 孙小红 郝胜菊 张庆华 周秉博 惠玲 吴琴 李婕 张钏 
甘肃省科技计划(21JR7RA680,21JR1RA045);甘肃省妇幼保健院重大攻关项目(2021);兰州市人才创新创业项目(2018-RC-42);兰州市科技计划项目(2021-1-182)资助。
目的 分析甘肃地区汉、回、藏族耳聋基因筛查人群常见耳聋基因突变情况。方法 以2019年1月至2021年12月于甘肃省妇幼保健院医学遗传中心行耳聋基因筛查的1 718例受试者为研究对象,采用耳聋基因芯片技术对4个耳聋常见基因的13个热点突变...
关键词：耳聋 基因突变 筛查 民族 
扩展性无创产前检测在胎儿染色体异常中的临床应用效果分析被引量：7
《生殖医学杂志》2023年第3期339-343,共5页孙小红 冯暄 刘芙蓉 郝胜菊 王兴 
甘肃省科技计划项目-民生科技专项-社会发展专题(20CX4FA003);甘肃省卫生健康行业科研项目(GSWSKY2020-39)。
目的分析扩展性无创产前检测(NIPT-plus)在孕期产前筛查中的临床效果。方法回顾性分析2017年1月至2021年12月在甘肃省妇幼保健院医学遗传学中心自愿接受NIPT-plus检测的28231例孕妇的产前筛查和羊水诊断结果。结果在28231例孕妇中,574例...
关键词：无创产前检测 产前诊断 染色体异常 基因组拷贝数变异 
一例超声提示异常的Pallister-killian综合征胎儿的产前诊断
《中华医学遗传学杂志》2022年第11期1300-1301,共2页蔺朋武 何静 冯暄 张庆华 王兴 郑雷 孙小红 郝胜菊 
国家人口与生殖健康科学数据中心项目(2005DKA32408);卫生行业科研计划项目(GSWSKY-2020-39);甘肃省科技厅项目(20CX4FA003)。
孕妇42岁,体外受精(in vitro fertilization,IVF)助孕,孕19周,因产前超声提示胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚(3.6 mm)到我院就诊。孕妇否认近亲结婚,无家族遗传病史,在孕期未合并内外科疾病,无不良用药和有害环境接触史。...
关键词：家族遗传病史 内外科疾病 胎儿颈项透明层 胃泡 产前超声 产前诊断 近亲结婚 胎儿肝脏 
21例甲基丙二酸血症患儿的基因变异分析被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2022年第4期362-365,共4页王兴 孙小红 郝胜菊 刘芙蓉 张庆华 郑雷 张钏 
甘肃省科技计划项目-民生科技专项-社会发展专题(20CX4FA003);甘肃省卫生健康行业科研项目(GSWSKY2020-39)。
目的对21个甲基丙二酸血症家系进行遗传学分析,明确致病基因及为患者家系进行遗传咨询提供依据。方法应用高通量测序法对甲基丙二酸血症患儿进行基因变异检测及Sanger测序验证。结果21例甲基丙二酸患者共鉴定出MMUT、MMAA和MMUT3个基因2...
关键词：甲基丙二酸血症 MMUT基因 MMAA基因 基因变异 
甘肃省回、汉族新生儿苯丙酮尿症和先天性甲低筛查诊断研究被引量：2
《甘肃科技纵横》2021年第10期85-87,共3页王兴 郝胜菊 刘芙蓉 李婕 孙小红 
甘肃省科技计划项目-民生科技专项-社会发展专题(项目编号:20CX4FA003)。
目的:研究甘肃地区回、汉族新生儿苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和先天性甲状腺功能低下(Congenital hypothyroidism,CH)筛查中苯丙氨酸(Phenylalanine,PHE)和促甲状腺激素(Thyrotropin,TSH)检测指标上限值。方法:收集2020年1月~2020...
关键词：新生儿疾病筛查 苯丙酮尿症 先天性甲状腺功能低下 诊断研究 
甘肃某特殊教育学校63例耳聋患者耳聋相关基因突变位点筛查分析被引量：2
《甘肃医药》2020年第4期342-344,共3页孙小红 李婕 刘琼 袁鑫 
兰州市人才创新创业项目(项目编号:2018-RC-42)。
目的:对甘肃某特殊教育学校63例耳聋学生进行耳聋易感基因筛查,探讨其主要基因突变位点。方法:2019年2月至8月采集甘肃某特殊教育学校63例耳聋学生的外周血,提取基因组DNA,采用DNA低密度芯片导流杂交检测技术对GJB2、GJB3、SLC26A4、线...
关键词：遗传性耳聋 非综合征耳聋 基因芯片 基因检测 
串联质谱技术在甘肃地区遗传代谢病筛查中的应用被引量：21
《中国妇幼保健》2018年第4期861-863,共3页王兴 孙小红 闫有圣 郑雷 刘芙蓉 郝胜菊 
兰州市科技计划项目(2016-2-26)
目的通过串联质谱技术的应用及后续诊断,了解甘肃地区新生儿遗传代谢病的发病情况。方法对2015-2016年甘肃省下属各地州市送检的77 957例新生儿样本和临床送检的4 365例高危患儿样本进行串联质谱筛查,并对阳性样本召回进行后续诊断。结...
关键词：串联质谱技术 遗传代谢病 新生儿疾病筛查 甘肃地区 
两种高苯丙氨酸血症检验方法的比较研究被引量：3
《中国优生与遗传杂志》2017年第6期32-34,共3页孙小红 
目的对比串联质谱(tandem mass spectrometry,TMS)技术与茚三酮化学荧光法在新生儿高苯丙氨酸血症(hyperhenylalaninemia,HPA)筛查中的应用研究。方法分别采用串联质谱技术和茚三酮化学荧光法对不同浓度苯丙氨酸干血斑质控品及57405例...
关键词：串联质谱技术 茚三酮化学荧光法 高苯丙氨酸血症 新生儿疾病筛查 
胎儿生长受限的DNA甲基化研究进展被引量：3
《国际生殖健康／计划生育杂志》2016年第2期137-141,共5页张庆华 郝胜菊 孙小红 闫有圣 冯暄 赵有红 
兰州市科技发展计划项目(2014-1-1)
胎儿生长受限(FGR)是较严重的妊娠合并症,不仅对胎儿在妊娠期的健康造成威胁,使其围生期患病率和死亡率增加;还对胎儿出生后产生重要影响,使其成年后远期心血管、代谢性疾病等多种疾病的发病率有所增加。近年来研究发现,DNA甲基化改变在...
关键词：胎儿生长迟缓 后成说 遗传 DNA甲基化 
全选清除导出
共2页<12>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部