徐让

作品数：22被引量：36H指数：3
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供职机构：上海交通大学医学院附属新华医院更多>>
发文主题：基因突变圆锥动脉干畸形微缺失突变分析基因3更多>>
发文领域：医药卫生生物学文化科学农业科学更多>>
发文期刊：《现代生物医学进展》《临床儿科杂志》《广州医科大学学报》《国际遗传学杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划上海市教育委员会创新基金上海市科学技术委员会基础研究重点项目更多>>
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CITED2基因在内脏反位患者中的突变分析被引量：6
《上海交通大学学报（医学版）》2019年第5期500-504,共5页刘思捷 李婷婷 陈笋 李奋 孙锟 徐让 
国家自然科学基金(81670210)~~
目的·研究CITED2 基因突变与内脏反位的关系。方法·选取24 例内脏反位的患者和100 名健康儿童对照,从外周血提取基因组DNA,使用PCR 扩增技术和Sanger 测序技术来检测CITED2 的外显子区域;通过软件Sift、PolyPhen-2、PROVEAN 和Mutatio...
关键词：内脏反位 CITED2基因 基因突变 
五年制临床医学生科研轮训课程的实践与思考被引量：2
《广州医科大学学报》2017年第3期90-92,共3页徐让 董利军 李燕 何双霞 林强 黄建 
国家自然科学基金资助项目(81270233;81672709)
现代医学对医生科研素质与创新能力提出了更高要求。2011年起,上海交通大学医学院将科研轮训纳入本科生教育课程,医学院附属新华医院临床医学院具体设计并实施了针对五年制临床医学生的科研轮训课程。通过科研思维的培训和实验技能的学...
关键词：五年制 临床医学生 科研轮训课程 
圆锥动脉干畸形患儿NOTCH1和JAG1基因3’非编码区变异分析被引量：1
《上海交通大学学报（医学版）》2017年第2期184-189,共6页徐丽娟 刘惠东 徐让 李奋 陈笋 
上海市公共卫生体系建设三年行动计划(GWIV-23);上海市教育委员会科研创新项目(15ZZ055)~~
目的·探索NOTCH1和JAG1的3’非编码区(3’UTR)核苷酸变异与心脏圆锥动脉干畸形(CTD)的相关性。方法·采用病例-对照的研究方法,收集600名无22q11缺失的CTD患儿以及300名正常对照儿童。应用高通量测序技术直接检测样本人群NOTCH1和JAG1 ...
关键词：圆锥动脉干畸形 NOTCH1基因 JAG1基因 3’非编码区 微小RNA 单核苷酸多态性 
内脏异位综合征的临床特征及死亡危险因素分析被引量：3
《上海交通大学学报（医学版）》2016年第12期1772-1776,共5页刘春洁 李婷婷 李奋 徐让 
目的·分析内脏异位综合征患者死亡的危险因素。方法·收集56例明确诊断为内脏异位综合征患者的临床资料，分析其临床特征和死亡危险因素。结果·解剖分类：右侧异构47例，左侧异构9例，右侧异构比左侧异构合并较严重的心血管畸形。56...
关键词：内脏异位综合征 心血管畸形 危险因素 
1例Alagille综合征患儿JAG1基因筛查及突变功能分析被引量：2
《上海交通大学学报（医学版）》2016年第11期1599-1604,共6页张尔格 徐月娟 陈笋 徐让 孙锟 
国家重点基础研究发展计划(2010CB529501);国家自然科学基金(81300068;81270233);上海市科委重点基础研究项目(13JC1401705)~~
目的·对1例Alagille综合征患儿进行JAG1基因筛查及突变功能分析。方法·收集患儿及其父母的临床资料及辅助检查结果,抽提DNA进行JAG1基因突变筛查。构建JAG1野生型及突变型表达质粒,转染NIH-3T3细胞,通过real-time RT-PCR、Western blo...
关键词：ALAGILLE综合征 JAG1 错义突变 NOTCH信号通路 
TBX1启动子区核苷酸变异与心脏圆锥动脉干畸形相关性研究被引量：1
《临床儿科杂志》2016年第7期489-493,共5页洪楠超 张尔格 徐月娟 徐让 陈笋 李奋 孙锟 
国家自然科学基金青年科学基金项目(No.81300068)
目的验证TBX1启动子区核苷酸变异与心脏圆锥动脉干畸形的相关性。方法招募621例心脏圆锥动脉干畸形患儿,采用MLPA方法检测患儿22q11.2区基因组DNA的拷贝数,排除22q11.2微缺失患儿。对605例无22q11.2微缺失的心脏圆锥动脉干畸形患儿和58...
关键词：心脏圆锥动脉干畸形 突变 启动子区 儿童 
完全性肺静脉异常连接患者手术后早期死亡危险因素分析
《上海交通大学学报（医学版）》2015年第4期568-572,共5页曹瑞雪 郭颖 陈笋 徐让 
目的分析完全性肺静脉异常连接患者手术后早期死亡的危险因素。方法收集52例不合并内脏异位、单心室等复杂畸形的简单肺静脉异常连接患者的临床资料,分析患者术后早期死亡(术后30 d内死亡)的危险因素。结果 52例患者中,术后早期死亡5例(...
关键词：肺静脉异常连接 手术 危险因素 
法洛四联症患儿NOTCH2基因3'UTR区域突变分析被引量：1
《上海交通大学学报（医学版）》2015年第4期476-482,共7页冯超 唐宁 方绍海 徐月娟 李奋 徐让 
国家自然科学基金(81070135);国家重点基础研究发展计划("973"计划)(2010CB529501)~~
目的筛查法洛四联症(TOF)患儿中NOTCH2基因3'UTR区域存在的基因突变,探讨该区域突变影响NOTCH2基因表达的可能机制。方法选取152例诊断明确的TOF患儿(TOF组)为研究对象,107名健康儿童为对照组(CON组),PCR扩增NOTCH2基因3'UTR区域序列,...
关键词：法洛四联症 NOTCH2基因 3'UTR 基因突变 微小RNA 单核苷酸多态性 
长链非编码RNA在心脏发育中的作用被引量：1
《上海交通大学学报（医学版）》2014年第12期1834-1838,共5页李婷婷 徐让 
上海市科委项目(13JC1401705)~~
哺乳动物的心脏发育涉及胚胎多能性细胞分化为中胚层以及心脏各种类型的细胞,包括心肌细胞、内皮细胞和平滑肌细胞,心脏发育需要精细的调控网络。长链非编码RNA(lncRNA)是人类和小鼠转录组中最重要的RNA之一。随着新一代测序技术的发展...
关键词：长链非编码RNA 基因调控 胚胎 心脏发育 
临床医学八年一贯制"代谢与能量"模块式教学的实践与思考被引量：4
《现代生物医学进展》2014年第36期7168-7171,共4页徐让 梅文瀚 杨榕 林强 王艳丽 黄建 
上海交通大学医学院优秀主讲教师培育计划资助(A0201);国家自然科学基金面上项目(81372190);上海市教委科研创新项目(12YZ033)
为了解决传统医学基础知识教育中存在的学习内容衔接矛盾、重叠、理论脱离实际、基础脱离临床、教师教法单一、学生学法被动等弊端,上海交通大学医学院于2009年对八年制临床医学专业进行了教学改革,以模块式教学代替传统教学模式。经过...
关键词：模块式教学 教学改革 代谢与能量 临床医学 
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