陶琴

作品数：2被引量：2H指数：1
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供职机构：苏州大学附属第一医院更多>>
发文主题：家族性肥厚型心肌病中国汉族致病基因肌球蛋白重链先证者更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中华心血管病杂志》更多>>
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家族性肥厚型心肌病心肌肌钙蛋白T2基因突变特点:14例分析
《中国组织工程研究与临床康复》2007年第52期10437-10439,10450,共4页陶琴 杨俊华 郑冬冬 董宁征 李红霞 杨向军 
江苏省"135"工程重点学科专项基金资助项目~~
目的:对14例家族性肥厚型心肌病患者第2～16号外显子进行扫描,试图发现在这一范围上有无基因突变位点。方法:选择2002-01/2006-12苏州大学附属第一人民医院心内科门诊及住院的肥厚型心肌病患者14例,年龄16～62岁。均符合WHO/ISFC1996年...
关键词：心肌病 肥大型 肌钙蛋白T 基因突变 基因多态现象 
汉族家族性肥厚型心肌病人群MYH7基因Val606Met突变分析被引量：2
《中华心血管病杂志》2007年第11期992-995,共4页陶琴 杨俊华 郑冬冬 董宁征 杨向军 宋建平 蒋廷波 李红霞 韩莲花 周炳元 赵彩明 蒋文平 
江苏省"135"工程重点学科专项基金资助项目
目的研究中国汉族人群家族性肥厚型心肌病的致病基因突变位点,对基因型与临床表型之间的关系进行分析。方法对8个肥厚型心肌病家系的先证者进行β-肌球蛋白重链基因扫描,聚合酶链反应扩增其功能区的外显子片段,双脱氧末段终止法测序。...
关键词：心肌病 肥大性 家族性 肌球蛋白重链 突变 基因型 表型 
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